Guida degli insegnamenti
Syllabus
Partially translatedTradotto parzialmente
Francesco PIVA
Lingua di erogazione: ITALIANOLessons taught in: ITALIAN
Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni - [MU01] MEDICINA E CHIRURGIA Single-cycle Degree - [MU01] MEDICINE AND SURGERY
Dipartimento: [040020] Dipartimento Scienze Cliniche e MolecolariDepartment: [040020] Dipartimento Scienze Cliniche e Molecolari
Anno di corsoDegree programme year : 1 - Primo Semestre
Anno offertaAcademic year: 2024-2025
Anno regolamentoAnno regolamento: 2024-2025
Obbligatorio
Crediti: 4
Ore di lezioneTeaching hours: 48
TipologiaType: A - Base
Settore disciplinareAcademic discipline: BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA
Italiano
Italian
Conoscenza scolastica della Biologia, della Fisica e della Chimica
Scholastic knowledge of Biology, Physics and Chemistry
L’insegnamento è strutturato in 48 ore di didattica frontale ed e-learning, suddivise in base al calendario accademico. La didattica frontale si costituisce di lezioni teoriche e didattica interattiva al fine di consentire allo studente di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici.
La frequenza è obbligatoria in una percentuale pari ad almeno il 65% delle lezioni.
The course is structured into 48 hours of frontal teaching and e-learning, divided according to the academic calendar. The frontal teaching consists of theoretical lessons and interactive teaching in order to allow the student to apply the notions learned to address biomedical problems.
Attendance 65% compulsory
Si rimanda alla scheda di corso integrato.
Capacità di applicare conoscenze e comprensione.
Si rimanda alla scheda di corso integrato.
Competenze trasversali.
Si rimanda alla scheda di corso integrato.
Knowledge and Understanding.
Please refer to the integrated course sheet.
Capacity to apply Knowledge and Understanding.
Please refer to the integrated course sheet.
Transversal Skills.
Please refer to the integrated course sheet.
Principi dell'ereditarietà: definizione di caratteri ad eredità mendeliana, dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi; carattere familiare, congenito, genetico, ereditario, eredità autosomica dominante e autosomica recessiva.
Determinazione genetica del sesso, caratteri legati ai cromosomi X e Y.
Estensione dell´eredità mendeliana: interazioni tra alleli; interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati; epistasi; caratteri poligenici e pleiotropia; penetranza ed espressività; eterogeneità allelica e di locus; eredità citoplasmatica. Effetti dell'ambiente sul fenotipo.
L’organizzazione del genoma: la struttura dei geni umani; famiglie geniche, duplicazione, divergenza.
Linkage, ricombinazione e mappatura genica: geni associati e segregazione, metodi di mappatura di geni che causano malattie.
Analisi di alberi genealogici: caratteri autosomici recessivi e dominanti, studio dei gemelli per quantificare l'influenza dei geni e dell'ambiente.
Variabilità cromosomica: il cariotipo umano normale, bandeggio, riarrangiamenti cromosomici, aneuploidia e poliploidia.
Meccanismi di regolazione dell'espressione genica negli eucarioti: fattori di trascrizione, interferenza dell'RNA.
Regolazione epigenetica dell'espressione genica: metilazione del promotore, struttura della cromatina, imprinting genomico, ambiente.
Mutazioni geniche: tipi di mutazioni, polimorfismi, effetti fenotipici, tassi di mutazione; cause delle mutazioni, errori casuali, mutageni chimici e fisici. Malattie da espansioni di sequenze ripetute. Meccanismi di riparazione.
Genetica dello sviluppo: la clonazione, geni della polarità, della segmentazione, omeotici, morte cellulare programmata, sviluppo dell'immunità attraverso il riarrangiamento genetico.
Genetica di popolazione: equilibrio di Hardy-Weinberg; forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg, selezione naturale e artificiale, deriva genetica, inbreeding, eterosi.
Genetica quantitativa: la natura dei caratteri quantitativi; ereditabilità dei caratteri multifattoriali.
Genetica dei tumori: oncogeni e geni soppressori, controllo del ciclo cellulare; geni p53, BRCA, KRas, Rb, VEGF; cenni ai pathway di Hedgehog, Notch, Wnt, mTOR.
Diagnostica e prevenzione delle malattie ereditarie, terapia genica.
Basis of inheritance": principles of Mendelian inheritance, dominant and recessive traits, homozygous or heterozygous genotype; familial, congenital, genetic, hereditary character;
Genetic mechanisms of sex determination, characters linked to X and Y chromosomes.
Extension of Mendelian genetics: interactions between alleles; interaction between genes and modified mendelian ratios; epistasis; polygenic inheritance and pleiotropy; penetrance and expressivity; allelic and locus heterogeneity; cytoplasmic inheritance. Effects of the environment on the phenotype.
The genome organization: the structure of human genes; gene families, duplication, divergence.
Linkage, recombination and gene mapping: associated genes and segregation, mapping methods of genes that cause disease.
Analysis of genealogical trees: autosomal recessive and dominant characters, study of twins in order to quantify the effect of genes and environment.
Variability in chromosome: normal karyotype, banding, chromosomal rearrangements, aneuploidy and polyploidy.
Regulation of gene expression in eukaryotes: transcription factors, RNA interference.
Epigenetic regulation of gene expression: DNA methylation, chromatin structure, genomic imprinting, environment.
Gene mutations: types of mutations, polymorphisms, phenotypic effects, mutation rates; causes of mutations, random errors, chemical and physical mutagens. Repeat expansion diseases. Repair mechanisms.
Development genetics: cloning, polarity genes, segmentation, homeotic, programmed cell death, immunity development by genetic rearrangement.
Population genetics: Hardy-Weinberg equilibrium; modifying forces, natural and artificial selection, genetic drift, inbreeding, heterosis.
Quantitative genetics: the nature of quantitative traits; inheritance of multifactorial traits.
Cancer genetics: oncogenes and suppressor genes, cell cycle control; genes p53, BRCA, KRas, Rb, VEGF; outline of Hedgehog, Notch, Wnt, mTOR pathways.
Diagnosis and prevention of hereditary diseases, gene therapy.
Si rimanda alla scheda di corso integrato.
Criteri di valutazione dell'apprendimento.
Si rimanda alla scheda di corso integrato.
Criteri di misurazione dell'apprendimento.
Si rimanda alla scheda di corso integrato.
Criteri di attribuzione del voto finale.
Si rimanda alla scheda di corso integrato.
Learning Evaluation Methods.
Please refer to the integrated course sheet.
Learning Evaluation Criteria.
Please refer to the integrated course sheet.
Learning Measurement Criteria.
Please refer to the integrated course sheet.
Final Mark Allocation Criteria.
Please refer to the integrated course sheet.
a) Titolo: Genetica
b) Autore: Benjamin A Pierce
c) Casa Editrice: Zanichelli
oppure
a) Titolo: Eredità
b) Autore: Michael R. Cummings
c) Casa Editrice: Edises
a) Titolo: Genetica - Principi di analisi formale
b) Autore: Anthony Jf Griffiths, Susan R Wessler, Sean B Carroll, John Doebley
c) Casa Editrice: Zanichelli
a) Title: Genetica
b) Authors: Benjamin A Pierce
c) Publishing house: Zanichelli
or
a) Title: Eredità
b) Authors: Michael R. Cummings
c) Publishing house: Edises
a) Title: Genetica - Principi di analisi formale
b) Authors: Anthony Jf Griffiths, Susan R Wessler, Sean B Carroll, John Doebley
c) Publishing house: Zanichelli
Il Corso di insegnamento è erogato in modalità e-learning nella misura pari al 30% delle ore tramite videolezioni.
30% of the course will be held in e-learning (video lessons)
Le informazioni contenute nella presente scheda assumono carattere definitivo solo a partire dall'A.A. di effettiva erogazione dell'insegnamento. Academic year 2024-2025
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