Guida degli insegnamenti

Syllabus

Partially translatedTradotto parzialmente
[W001454] - GENI - ERDEDITA' E MUTAZIONIGENES - INHERITANCE AND MUTATIONS
Francesco PIVA
Lingua di erogazione: ITALIANOLessons taught in: ITALIAN
Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni - [MU01] MEDICINA E CHIRURGIA Single-cycle Degree - [MU01] MEDICINE AND SURGERY
Dipartimento: [040020] Dipartimento Scienze Cliniche e MolecolariDepartment: [040020] Dipartimento Scienze Cliniche e Molecolari
Anno di corsoDegree programme year : 1 - Primo Semestre
Anno offertaAcademic year: 2020-2021
Anno regolamentoAnno regolamento: 2020-2021
Obbligatorio
Crediti: 4
Ore di lezioneTeaching hours: 48
TipologiaType: A - Base
Settore disciplinareAcademic discipline: BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA


LINGUA INSEGNAMENTO LANGUAGE

Italiano

Italian


PREREQUISITI PREREQUISITES

Conoscenza scolastica della Biologia, della Fisica e della Chimica

Scholastic knowledge of Biology, Physics and Chemistry


MODALITÀ DI SVOLGIMENTO DEL CORSO DEVELOPMENT OF THE COURSE

Lezioni frontali

Frontal lessons


RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI LEARNING OUTCOMES



Conoscenze e comprensione.

Alla fine del corso lo studente sarà in grado di conoscere le caratteristiche fondamentali della materia vivente, l’organizzazione molecolare e funzionale della cellula procariote ed eucariote, i meccanismi fondamentali alla base della proliferazione cellulare e del flusso dell'informazione genetica, i diversi tipi di comunicazione tra cellule negli organismi pluricellulari. Dovrà inoltre conoscere le modalità di segregazione di malattie monogeniche e complesse nonché delle malattie cromosomiche e delle mutazioni che le determinano.
Al termine del corso lo studente deve conoscere le esigenze dei pazienti nel complesso rapporto con la Medicina, comprendere gli aspetti antropologici del soffrire umano, acquisire una metodologia narrativa nell’approccio con il paziente e conseguire un atteggiamento dell’aver cura del malato.


Capacità di applicare conoscenze e comprensione.

Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni acquisite relativamente alla funzione della cellula e ai meccanismi alla base delle malattie ereditarie. Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici. L’approccio umanistico derivante dal modulo di medicina narrativa permette allo studente di recuperare il rapporto tra la soggettività dell’individuo e le sue esigenze nell’ambito delle cure sanitarie.


Competenze trasversali.

Il corso integrato di Biologia e Genetica fornisce competenze di base che rappresentano elementi indispensabili per poter accedere agli studi successivi. La sua articolazione in tre moduli permette una integrazione tra l’aspetto scientifico biologico/genetico e l’aspetto umanistico. Lo studente sarà inoltre consapevole di aver acquisito competenze umanistiche per curare le persone che si aggiungeranno alle conoscenze scientifiche che acquisirà nel successivo corso degli studi medici e che saranno necessarie per trattare le malattie.




Knowledge and Understanding.

At the end of the course the student will be able to know the fundamental characteristics of living matter, the molecular and functional organization of the prokaryotic and eukaryotic cells, the fundamental mechanisms underlying cell proliferation and the flow of genetic information, the different types of communication between cells in multicellular organisms. He will also know how to segregate monogenic and complex diseases as well as the chromosomal diseases and the mutations that determine them.
At the end of the course the student must know the needs of patients in the complex relationship with Medicine, understand the anthropological aspects of human suffering, acquire a narrative methodology in the approach with the patient and achieve an attitude of taking care of the patient.


Capacity to apply Knowledge and Understanding.

The student must be able to apply the concepts acquired in relation to the function of the cell and to the mechanisms underlying hereditary diseases. The student must be able to apply the concepts learned to address biomedical problems. The humanistic approach deriving from the narrative medicine module allows the student to recover the relationship between the subjectivity of the individual and his needs in the field of health care.


Transversal Skills.

The integrated course in Biology and Genetics provides basic skills that are essential elements to be able to access subsequent studies. Its articulation in three modules allows an integration between the biological / genetic scientific aspect and the humanistic aspect. The student will also be aware of having acquired humanistic skills to treat people who will add to the scientific knowledge they will acquire in the subsequent course of medical studies and which will be necessary to treat diseases.



PROGRAMMA PROGRAM

Principi dell'ereditarietà: definizione di caratteri ad eredità mendeliana, dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi; carattere familiare, congenito, genetico, ereditario, eredità autosomica dominante e autosomica recessiva.
Determinazione genetica del sesso, caratteri legati ai cromosomi X e Y.
Estensione dell´eredità mendeliana: interazioni tra alleli; interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati; epistasi; caratteri poligenici e pleiotropia; penetranza ed espressività; eterogeneità allelica e di locus; eredità citoplasmatica. Effetti dell'ambiente sul fenotipo.
L’organizzazione del genoma: la struttura dei geni umani; famiglie geniche, duplicazione, divergenza.
Linkage, ricombinazione e mappatura genica: geni associati e segregazione, metodi di mappatura di geni che causano malattie.
Analisi di alberi genealogici: caratteri autosomici recessivi e dominanti, studio dei gemelli per quantificare l'influenza dei geni e dell'ambiente.
Variabilità cromosomica: il cariotipo umano normale, bandeggio, riarrangiamenti cromosomici, aneuploidia e poliploidia.
Meccanismi di regolazione dell'espressione genica negli eucarioti: fattori di trascrizione, interferenza dell'RNA.
Regolazione epigenetica dell'espressione genica: metilazione del promotore, struttura della cromatina, imprinting genomico, ambiente.
Mutazioni geniche: tipi di mutazioni, polimorfismi, effetti fenotipici, tassi di mutazione; cause delle mutazioni, errori casuali, mutageni chimici e fisici. Malattie da espansioni di sequenze ripetute. Meccanismi di riparazione.
Genetica dello sviluppo: la clonazione, geni della polarità, della segmentazione, omeotici, morte cellulare programmata, sviluppo dell'immunità attraverso il riarrangiamento genetico.
Genetica di popolazione: equilibrio di Hardy-Weinberg; forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg, selezione naturale e artificiale, deriva genetica, inbreeding, eterosi.
Genetica quantitativa: la natura dei caratteri quantitativi; ereditabilità dei caratteri multifattoriali.
Genetica dei tumori: oncogeni e geni soppressori, controllo del ciclo cellulare; geni p53, BRCA, KRas, Rb, VEGF; cenni ai pathway di Hedgehog, Notch, Wnt, mTOR.
Diagnostica e prevenzione delle malattie ereditarie, terapia genica.

Basis of inheritance": principles of Mendelian inheritance, dominant and recessive traits, homozygous or heterozygous genotype; familial, congenital, genetic, hereditary character;
Genetic mechanisms of sex determination, characters linked to X and Y chromosomes.
Extension of Mendelian genetics: interactions between alleles; interaction between genes and modified mendelian ratios; epistasis; polygenic inheritance and pleiotropy; penetrance and expressivity; allelic and locus heterogeneity; cytoplasmic inheritance. Effects of the environment on the phenotype.
The genome organization: the structure of human genes; gene families, duplication, divergence.
Linkage, recombination and gene mapping: associated genes and segregation, mapping methods of genes that cause disease.
Analysis of genealogical trees: autosomal recessive and dominant characters, study of twins in order to quantify the effect of genes and environment.
Variability in chromosome: normal karyotype, banding, chromosomal rearrangements, aneuploidy and polyploidy.
Regulation of gene expression in eukaryotes: transcription factors, RNA interference.
Epigenetic regulation of gene expression: DNA methylation, chromatin structure, genomic imprinting, environment.
Gene mutations: types of mutations, polymorphisms, phenotypic effects, mutation rates; causes of mutations, random errors, chemical and physical mutagens. Repeat expansion diseases. Repair mechanisms.
Development genetics: cloning, polarity genes, segmentation, homeotic, programmed cell death, immunity development by genetic rearrangement.
Population genetics: Hardy-Weinberg equilibrium; modifying forces, natural and artificial selection, genetic drift, inbreeding, heterosis.
Quantitative genetics: the nature of quantitative traits; inheritance of multifactorial traits.
Cancer genetics: oncogenes and suppressor genes, cell cycle control; genes p53, BRCA, KRas, Rb, VEGF; outline of Hedgehog, Notch, Wnt, mTOR pathways.
Diagnosis and prevention of hereditary diseases, gene therapy.


MODALITÀ DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME DEVELOPMENT OF THE EXAMINATION



Modalità di valutazione dell'apprendimento.

Il conseguimento dell’apprendimento del modulo di biologia può essere valutato in itinere durante lo svolgimento del corso attraverso una verifica scritta non obbligatoria.
L’esame finale è previsto in forma orale e contestuale per i tre moduli del corso integrato.


Criteri di valutazione dell'apprendimento.

La valutazione finale dello studente si basa sulla capacità dimostrata di conoscere in modo adeguato il contenuto di tutti e tre i moduli, sulla dimostrazione di senso critico, capacità di ragionamento e di sintesi delle nozioni apprese.


Criteri di misurazione dell'apprendimento.

Il voto finale è attribuito in trentesimi; l’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18 nelle prove orali relative ai tre moduli. E’ prevista l’assegnazione del massimo dei voti con lode (30 e lode).


Criteri di attribuzione del voto finale.

Il voto finale è rappresentato dalla media matematica, normalizzata per il numero di crediti di ogni modulo, arrotondata per eccesso. La lode può essere attribuita quando lo studente dimostra piena padronanza della materia, relativamente a tutti e tre i moduli oggetto dell’esame orale.




Learning Evaluation Methods.

The achievement of the learning of the biology module can be evaluated in itinere during the course of the course through a no compulsory written test.
The final exam is provided in oral and contextual form for the three modules of the integrated course.


Learning Evaluation Criteria.

The final evaluation of the student is based on the demonstrated ability to know adequately the content of all three modules, on the demonstration of critical sense, ability to reason and synthesis of the concepts learned.


Learning Measurement Criteria.

The final mark is awarded in thirtieths; the exam is considered passed when the grade is greater than or equal to 18 in the oral tests related to the three modules. It is expected to be awarded the highest marks with honors (30 cum laude).


Final Mark Allocation Criteria.

The final grade is represented by the mathematical average, normalized by the number of credits of each module, rounded up. Praise can be attributed when the student demonstrates full mastery of the subject, in relation to all three modules covered by the oral exam.



TESTI CONSIGLIATI RECOMMENDED READING

a) Titolo: Genetica
b) Autore: Benjamin A Pierce
c) Casa Editrice: Zanichelli

a) Titolo: Eredità
b) Autore: Michael R. Cummings
c) Casa Editrice: Edises

a) Titolo: Genetica - Principi di analisi formale
b) Autore: Anthony Jf Griffiths, Susan R Wessler, Sean B Carroll, John Doebley
c) Casa Editrice: Zanichelli

a) Title: Genetica
b) Authors: Benjamin A Pierce
c) Publishing house: Zanichelli

a) Title: Eredità
b) Authors: Michael R. Cummings
c) Publishing house: Edises

a) Title: Genetica - Principi di analisi formale
b) Authors: Anthony Jf Griffiths, Susan R Wessler, Sean B Carroll, John Doebley
c) Publishing house: Zanichelli


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Scheda insegnamento erogato nell’A.A. 2020-2021
Le informazioni contenute nella presente scheda assumono carattere definitivo solo a partire dall'A.A. di effettiva erogazione dell'insegnamento.
Academic year 2020-2021

 


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