Italiano
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Conoscenza scolastica della biologia.
Scholastic knowledge of biology.
Lezioni frontali
Lectures
Si rimanda alla scheda del corso integrato.
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Principi dell'ereditarietà: definizione di caratteri ad eredità mendeliana, dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi; carattere familiare, congenito, genetico, ereditario, eredità autosomica dominante e autosomica recessiva. Determinazione genetica del sesso, caratteri legati ai cromosomi X e Y. Estensione dell´eredità mendeliana: interazioni tra alleli; interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati; epistasi; caratteri poligenici e pleiotropia; penetranza ed espressività; eterogeneità allelica e di locus. Malattie autosomiche dominanti, recessive, X-linked. Analisi di alberi genealogici. Malattie da espansioni di sequenze ripetute. Caratteri multifattoriali. Effetti dell'ambiente sul fenotipo. Studi sui gemelli e calcolo dell’ereditabilità. Studi di associazione. Imprinting genomico. Controllo dell’espressione genica ed epigenetica. Cariotipo umano e rappresentazione grafica dei cromosomi. Anomalie nel numero di cromosomi: poliploidia e aneuploidia. Anomalie di struttura nei cromosomi. Disomia uniparentale. Mutazioni geniche: tipi di mutazioni, polimorfismi, effetti fenotipici, tassi di mutazione; cause delle mutazioni, errori casuali, mutageni chimici e fisici. Genetica di popolazione: equilibrio di Hardy-Weinberg; forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg, selezione naturale e artificiale, deriva genetica, inbreeding. Test genetici e terapia genica.
Principles of heredity: definition of Mendelian inheritance characters, dominance, recessivity, homozygosity and heterozygosity; autosomal dominant and autosomal recessive inheritance.
Genetic determination of sex, characters X-linked and Y-linked. Extent of Mendelian inheritance: interactions between alleles; interaction between genes and modified Mendelian relationships; epistasis; polygenic characters and pleiotropy; penetrance and expressivity; allelic and locus heterogeneity. Autosomal dominant, recessive, X-linked diseases. Family tree analysis. Repeat sequence expansion diseases. Multifactorial characters. Effects of environment on phenotype. Twin studies and calculation of heritability. Association studies. Genomic imprinting. Control of gene expression and epigenetics. Human karyotype and graphical representation of chromosomes. Abnormalities in chromosome number: polyploidy and aneuploidy. Abnormalities in chromosome structure. Uniparental disomy. Gene mutations: types of mutations, polymorphisms, phenotypic effects, mutation rates; causes of mutations, random errors, chemical and physical mutagens. Population genetics: Hardy-Weinberg equilibrium; forces modifying Hardy-Weinberg equilibrium, natural and artificial selection, genetic drift, inbreeding. Genetic testing and gene therapy.
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Titolo: Eredità
Autore: Michael R. Cummings.
Casa Editrice: EdiSES
Titolo: Genetica Umana
Autore: Ricki Lewis.
Casa Editrice: Piccin
Title: Human Genetic
Author: Ricki Lewis.
Editor: Mc Graw Hill
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