Guida degli insegnamenti

Syllabus

Partially translatedTradotto parzialmente
[32609] - GENETICA MEDICAMEDICAL GENETICS
Tatiana ARMENI
Lingua di erogazione: ITALIANOLessons taught in: ITALIAN
Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni - [MU02] ODONTOIATRIA E PROTESI DENTARIA Single-cycle Degree - [MU02] DENTAL SURGERY AND PROSTETHIC DENTISTRY
Dipartimento: [040054] Dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche ed OdontostomatologicheDepartment: [040054] Dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche ed Odontostomatologiche
Anno di corsoDegree programme year : 1 - Annualità Singola
Anno offertaAcademic year: 2023-2024
Anno regolamentoAnno regolamento: 2023-2024
Obbligatorio
Crediti: 3
Ore di lezioneTeaching hours: 36
TipologiaType: A - Base
Settore disciplinareAcademic discipline: BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA


LINGUA INSEGNAMENTO LANGUAGE

Italiano

Italian


PREREQUISITI PREREQUISITES

Conoscenza scolastica della biologia.

Scholastic knowledge of biology.


MODALITÀ DI SVOLGIMENTO DEL CORSO DEVELOPMENT OF THE COURSE

Lezioni frontali

Lectures


RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI LEARNING OUTCOMES
Conoscenze e comprensione.

Si rimanda alla scheda del corso integrato.


Capacità di applicare conoscenze e comprensione.

Si rimanda alla scheda del corso integrato.


Competenze trasversali.

Si rimanda alla scheda del corso integrato.


Knowledge and Understanding.

Please refer to the integrated course sheet.


Capacity to apply Knowledge and Understanding.

Please refer to the integrated course sheet.


Transversal Skills.

Please refer to the integrated course sheet.



PROGRAMMA PROGRAM

Principi dell'ereditarietà: definizione di caratteri ad eredità mendeliana, dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi; carattere familiare, congenito, genetico, ereditario, eredità autosomica dominante e autosomica recessiva. Determinazione genetica del sesso, caratteri legati ai cromosomi X e Y. Estensione dell´eredità mendeliana: interazioni tra alleli; interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati; epistasi; caratteri poligenici e pleiotropia; penetranza ed espressività; eterogeneità allelica e di locus. Malattie autosomiche dominanti, recessive, X-linked. Analisi di alberi genealogici. Malattie da espansioni di sequenze ripetute. Caratteri multifattoriali. Effetti dell'ambiente sul fenotipo. Studi sui gemelli e calcolo dell’ereditabilità. Studi di associazione. Imprinting genomico. Controllo dell’espressione genica ed epigenetica. Cariotipo umano e rappresentazione grafica dei cromosomi. Anomalie nel numero di cromosomi: poliploidia e aneuploidia. Anomalie di struttura nei cromosomi. Disomia uniparentale. Mutazioni geniche: tipi di mutazioni, polimorfismi, effetti fenotipici, tassi di mutazione; cause delle mutazioni, errori casuali, mutageni chimici e fisici. Genetica di popolazione: equilibrio di Hardy-Weinberg; forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg, selezione naturale e artificiale, deriva genetica, inbreeding. Test genetici e terapia genica.

Principles of heredity: definition of Mendelian inheritance characters, dominance, recessivity, homozygosity and heterozygosity; autosomal dominant and autosomal recessive inheritance.
Genetic determination of sex, characters X-linked and Y-linked. Extent of Mendelian inheritance: interactions between alleles; interaction between genes and modified Mendelian relationships; epistasis; polygenic characters and pleiotropy; penetrance and expressivity; allelic and locus heterogeneity. Autosomal dominant, recessive, X-linked diseases. Family tree analysis. Repeat sequence expansion diseases. Multifactorial characters. Effects of environment on phenotype. Twin studies and calculation of heritability. Association studies. Genomic imprinting. Control of gene expression and epigenetics. Human karyotype and graphical representation of chromosomes. Abnormalities in chromosome number: polyploidy and aneuploidy. Abnormalities in chromosome structure. Uniparental disomy. Gene mutations: types of mutations, polymorphisms, phenotypic effects, mutation rates; causes of mutations, random errors, chemical and physical mutagens. Population genetics: Hardy-Weinberg equilibrium; forces modifying Hardy-Weinberg equilibrium, natural and artificial selection, genetic drift, inbreeding. Genetic testing and gene therapy.


MODALITÀ DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME DEVELOPMENT OF THE EXAMINATION
Modalità di valutazione dell'apprendimento.

Si rimanda alla scheda del corso integrato.


Criteri di valutazione dell'apprendimento.

Si rimanda alla scheda del corso integrato.


Criteri di misurazione dell'apprendimento.

Si rimanda alla scheda del corso integrato.


Criteri di attribuzione del voto finale.

Si rimanda alla scheda del corso integrato.


Learning Evaluation Methods.

Please refer to the integrated course sheet.


Learning Evaluation Criteria.

Please refer to the integrated course sheet.


Learning Measurement Criteria.

Please refer to the integrated course sheet.


Final Mark Allocation Criteria.

Please refer to the integrated course sheet.



TESTI CONSIGLIATI RECOMMENDED READING

Titolo: Eredità
Autore: Michael R. Cummings.
Casa Editrice: EdiSES

Titolo: Genetica Umana
Autore: Ricki Lewis.
Casa Editrice: Piccin



Title: Human Genetic
Author: Ricki Lewis.
Editor: Mc Graw Hill


Scheda insegnamento erogato nell’A.A. 2023-2024
Le informazioni contenute nella presente scheda assumono carattere definitivo solo a partire dall'A.A. di effettiva erogazione dell'insegnamento.
Academic year 2023-2024

 


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