UNIVPM: Guida insegnamenti

[MT317] - GENETICA MEDICAMEDICAL GENETICS
Tatiana ARMENI
Lingua di erogazione: ITALIANOLessons taught in: ITALIAN
Laurea - [MT10] IGIENE DENTALE (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI IGIENISTA DENTALE) First Cycle Degree (3 years) - [MT10] DENTAL HYGIENE
Dipartimento: [040054] Dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche ed OdontostomatologicheDepartment: [040054] Dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche ed Odontostomatologiche
Anno di corsoDegree programme year : 1 - Primo Semestre
Anno offertaAcademic year: 2023-2024
Anno regolamentoAnno regolamento: 2023-2024
Obbligatorio
Crediti: 2
Ore di lezioneTeaching hours: 20
TipologiaType: A - Base
Settore disciplinareAcademic discipline: MED/03 - GENETICA MEDICA

Corso integrato

|--- [MT315] SCIENZE BIOMEDICHE DI BASEBASIC BIOMEDICAL SCIENCES - Tatiana ARMENI

|--- [MT317] GENETICA MEDICAMEDICAL GENETICS - Tatiana ARMENI

|--- [MT316] BIOLOGIABIOLOGY - Matteo GIULIETTI

|--- [MT318] BIOCHIMICABIOCHEMISTRY - Valentina POZZI

LINGUA INSEGNAMENTO LANGUAGE

ITALIANO

Italian

PREREQUISITI PREREQUISITES

Conoscenza scolastica della biologia

Scholastic knowledge of biology.

MODALITÀ DI SVOLGIMENTO DEL CORSO DEVELOPMENT OF THE COURSE

Lezioni frontali

Lectures

RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI LEARNING OUTCOMES

Conoscenze e comprensione.

Si rimanda alla scheda del corso integrato

Capacità di applicare conoscenze e comprensione.

Si rimanda alla scheda del corso integrato

Competenze trasversali.

Si rimanda alla scheda del corso integrato

Knowledge and Understanding.

Please refer to the integrated course sheet.

Capacity to apply Knowledge and Understanding.

Please refer to the integrated course sheet.

Transversal Skills.

Please refer to the integrated course sheet.

PROGRAMMA PROGRAM

Principi dell'ereditarietà: definizione di caratteri ad eredità mendeliana, dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi; carattere familiare, congenito, genetico, ereditario, eredità autosomica dominante e autosomica recessiva. Determinazione genetica del sesso, caratteri legati ai cromosomi X e Y. Estensione dell´eredità mendeliana: interazioni tra alleli; interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati; epistasi; caratteri poligenici e pleiotropia; penetranza ed espressività; eterogeneità allelica e di locus. Malattie autosomiche dominanti, recessive, X-linked. Analisi di alberi genealogici. Malattie da espansioni di sequenze ripetute. Caratteri multifattoriali. Cariotipo umano e rappresentazione grafica dei cromosomi. Anomalie nel numero di cromosomi: poliploidia e aneuploidia. Anomalie di struttura nei cromosomi. Mutazioni geniche: tipi di mutazioni, polimorfismi, effetti fenotipici, tassi di mutazione; cause delle mutazioni, errori casuali, mutageni chimici e fisici.

Principles of heredity: definition of Mendelian inheritance characters, dominance, recessivity, homozygosity and heterozygosity; autosomal dominant and autosomal recessive inheritance.
Genetic determination of sex, characters X-linked and Y-linked. Extent of Mendelian inheritance: interactions between alleles; interaction between genes and modified Mendelian relationships; epistasis; polygenic characters and pleiotropy; penetrance and expressivity; allelic and locus heterogeneity. Autosomal dominant, recessive, X-linked diseases. Family tree analysis. Repeat sequence expansion diseases. Multifactorial characters. Human karyotype and graphical representation of chromosomes. Abnormalities in chromosome number: polyploidy and aneuploidy. Abnormalities in chromosome structure. Gene mutations: types of mutations, polymorphisms, phenotypic effects, mutation rates; causes of mutations, random errors, chemical and physical mutagens.

MODALITÀ DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME DEVELOPMENT OF THE EXAMINATION

Modalità di valutazione dell'apprendimento.

Si rimanda alla scheda del corso integrato.

Criteri di valutazione dell'apprendimento.

Si rimanda alla scheda del corso integrato.

Criteri di misurazione dell'apprendimento.

Si rimanda alla scheda del corso integrato.

Criteri di attribuzione del voto finale.

Si rimanda alla scheda del corso integrato.

Learning Evaluation Methods.

Please refer to the integrated course sheet.

Learning Evaluation Criteria.

Please refer to the integrated course sheet.

Learning Measurement Criteria.

Please refer to the integrated course sheet.

Final Mark Allocation Criteria.

Please refer to the integrated course sheet.

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Scheda insegnamento erogato nell’A.A. 2023-2024
Le informazioni contenute nella presente scheda assumono carattere definitivo solo a partire dall'A.A. di effettiva erogazione dell'insegnamento. Academic year 2023-2024

Guida degli insegnamenti

Syllabus

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