Guida degli insegnamenti

Syllabus

Partially translatedTradotto parzialmente
[W002070] - GENOMICA E MEDICINA PERSONALIZZATAGENOMIC AND PERSONALIZED MEDICINE
SILVIA LATINI
Lingua di erogazione: ITALIANOLessons taught in: ITALIAN
Laurea Magistrale - [SM04] BIOLOGIA MOLECOLARE E APPLICATA Master Degree (2 years) - [SM04] APPLIED AND MOLECULAR BIOLOGY
Dipartimento: [040017] Dipartimento Scienze della Vita e dell'AmbienteDepartment: [040017] Dipartimento Scienze della Vita e dell'Ambiente
Anno di corsoDegree programme year : 2 - Secondo Semestre
Anno offertaAcademic year: 2023-2024
Anno regolamentoAnno regolamento: 2022-2023
Opzionale
Crediti: 3
Ore di lezioneTeaching hours: 24
TipologiaType: D - A scelta dello studente
Settore disciplinareAcademic discipline: BIO/18 - GENETICA

LINGUA INSEGNAMENTO LANGUAGE

ITALIANO

Italian


PREREQUISITI PREREQUISITES

Genetica, tecniche di ingegnerie genetica.
Saranno comunque svolti se necessari brevi ripassi introduttivi.

Genetics, genetic engineering techniques.
In any case, short introductory reviews will be carried out if necessary.


MODALITÀ DI SVOLGIMENTO DEL CORSO DEVELOPMENT OF THE COURSE

Lezioni frontali in presenza, la parte pratica si svolgerà in aula o tramite seminari

Frontal lessons in presence, the practical part will take place in the classroom or through seminars


RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI LEARNING OUTCOMES
Conoscenze e comprensione.

Conoscenza della genomica, della varietà di mutazioni possibili, delle modalità di studio ed analisi delle mutazioni, dei principali settori di applicazione della terapia personalizzata, cosa porta al fallimento o all’efficacia di un trattamento terapeutico, conoscenza delle principali malattie/terapie nella quale la terapia personalizzata è applicata quotidianamente con particolare riferimento ai tumori solidi e con una buona panoramica su altre patologie. Lo studente al termine del corso avrà la capacità di comprendere i principi e diversi meccanismi di azione delle terapie personalizzate ed avrà acquisito capacità critiche.


Capacità di applicare conoscenze e comprensione.

La conoscenza dello stato dell’arte, ovvero delle malattie al momento risolte tramite l’impiego della medicina personalizzata, permetterà di comprendere dove è arrivata la scienza/medicina ad oggi e quali sono i possibili nuovi scenari. La conoscenza delle dinamiche che portano al successo/fallimento di una terapia saranno la base per avere capacità critica e comprendere dove/come dovrebbe agire la terapia ma anche quali analisi sarebbero fatte. Lo studio delle tecniche attualmente in uso per lo studio delle varianti genetiche e per la valutazione della percentuale di mutazione chiariranno allo studente l’iter che viene seguito dalla ricerca all’applicazione clinica. Nel complesso le competenze acquisite al termine del corso forniranno allo studente una visione d’insieme permettendo lo sviluppo capacità critica, necessaria per la ideare e sostenere argomentazioni e per risolvere problemi.


Competenze trasversali.

Gli studenti devono avere la capacità di raccogliere e interpretare le informazioni, in modo da essere in grado di determinare giudizi scientifici autonomi.


Knowledge and Understanding.

Knowledge of genomics, of the variety of possible mutations, of the methods of study and analysis of mutations, of the main sectors of application of personalized therapy, what leads to the failure or effectiveness of a therapeutic treatment, knowledge of the main diseases/therapies in which personalized therapy is applied daily with particular reference to solid tumors and with a good overview of other pathologies. At the end of the course, the student will have the ability to understand the principles and different mechanisms of action of personalized therapies and will have acquired critical skills.


Capacity to apply Knowledge and Understanding.

THE Knowledge of the state of the art, of the diseases currently resolved through the use of personalized medicine, will allow the understanding of the results reached nowadays by the science/personalized medicine, therefore comprehension of the possible new scenarios. The knowledge of the dynamics that lead to the success/failure of a therapy will be the basis for having a critical capacity and for understanding where and how the therapy should act but also what analyzes would be done. The study of the techniques currently in use for the study of genetic variants and for the evaluation of the mutation percentage will clarify to the student the process that is followed from research to clinical application. Overall, the skills acquired at the end of the course will provide the student an overview allowing the development of critical skills, necessary for devising and supporting arguments and for solving problems.


Transversal Skills.

Students must have the ability to gather and interpret information, in order to be able to make independent scientific judgments.



PROGRAMMA PROGRAM

Storia e utilità della genomica, il sequenziamento del genoma umano, la terapia ieri e la terapia oggi (come si è arrivati alla terapia personalizzata), i diversi approcci terapeutici, tecniche di analisi delle mutazioni, campi applicativi della terapia personalizzata, perché riveste un ruolo di crescente importanza, approfondimento di alcuni casi specifici, i tumori solidi ed altre patologie dove la farmacogenomica è applicata di routine, come viene determinata la percentuale di mutazione.

History and usefulness of genomics, human genome sequencing, therapy yesterday and therapy today (how we arrived at personalized therapy), the different therapeutic approaches, mutation analysis techniques, fields of application of personalized therapy, because it plays a role of growing importance, deepening of some specific cases, solid tumors and other pathologies where pharmacogenomics is routinely applied, how the percentage of mutation is determined.


MODALITÀ DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME DEVELOPMENT OF THE EXAMINATION
Modalità di valutazione dell'apprendimento.

La prova orale avrà durata di approssimativa di 30 minuti, (tre domande, per quali si considerano circa 10 minuti di riposta l’una). Due domande scelte dal docente ed una domanda a scelta dello studente in merito uno dei casi studio trattati durante le lezioni, per la domanda a scelta è richiesta una conoscenza approfondita e che scenda nel dettaglio. Si valuterà inoltre non solo la capacità espositiva ma anche la proprietà di linguaggio.


Criteri di valutazione dell'apprendimento.

Sarà valutata la chiarezza espositiva, la capacità di ragionamento critico, la capacità di sintesi, la pertinenza delle informazioni esposte, la competenza nell’impiego di lessico specialistico, la capacità di effettuare collegamenti, il grado di approfondimento del caso studio.


Criteri di misurazione dell'apprendimento.

Il voto finale è attribuito in trentesimi, l’esame finale si intende superato con una valutazione uguale o superiore a 18


Criteri di attribuzione del voto finale.

Per il conseguimento di voti che vadano dal 18 al 27 è necessario rispondere correttamente alle prime due domande di carattere generale sulle tematiche affrontate durante il corso. Per voti superiori al 27 sarà necessaria una approfondita conoscenza di uno dei casi studio affrontati in aula.


Learning Evaluation Methods.

The oral test will last approximately 30 minutes, (three questions, for which approximately 10 minutes of responses are considered each). Two questions chosen by the teacher and one question chosen by the student regarding one of the case studies covered during the lessons. For the question chosen, in-depth knowledge that goes into detail is required. Furthermore, not only the presentation ability but also the property of language will be evaluated.


Learning Evaluation Criteria.

Will be evaluated the clarity of the presentation, the ability for critical reasoning, the ability to synthetize, the pertinence of the information presented, the competence in the use of specialized vocabulary, the ability to make connections, the degree of detail of the case study will be assessed.


Learning Measurement Criteria.

The final mark is given out of thirty, the final exam is considered passed with a score equal to or greater than 18


Final Mark Allocation Criteria.

For the achievement of grades ranging from 18 to 27 it is necessary to correctly answer the first two questions of a general nature on the topics addressed during the course. For grades higher than 27, an in-depth knowledge of one of the case studies addressed in the classroom will be required.



Scheda insegnamento erogato nell’A.A. 2023-2024
Le informazioni contenute nella presente scheda assumono carattere definitivo solo a partire dall'A.A. di effettiva erogazione dell'insegnamento.
Academic year 2023-2024

 


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