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Conoscenza dei concetti base di genetica, biologia molecolare e bioinformatica
Knowledge of basal concepts of genetics, molecular biology and bioinformatics
Sono previsti 5 CFU di lezioni teoriche ed 1 CFU di esercitazioni pratiche di laboratorio (svolte a livello individuale o a piccoli gruppi)
5 CFU of lectures are planned as well as 1 CFU including practical laboratory (carried out individually or in small groups).
Gli studenti dovranno aver acquisito i concetti fondamentali sull’organizzazione del genoma, sia della sua componente codificante che di quella ripetuta. Inoltre, gli studenti comprenderanno le potenzialità applicative delle analisi genetiche, epigenetiche, genomiche e trascrittomiche.
Al termine dell’attività formativa, gli studenti dovranno essere in grado di comprendere le possibili applicazioni della genetica, dell’epigenetica, della genomica e della trascrittomica con particolare riguardo al campo biotecnologico e biomedico. Inoltre, saranno in grado metterne in luce le potenzialità e le problematiche del loro utilizzo.
L’esecuzione di esercitazioni di gruppo in laboratorio contribuiscono a migliorare nello studente sia il grado di autonomia sia la capacità comunicativa che deriva anche dal lavoro in gruppo.
Students should have acquired the basic concepts concerning genome organization, both of its coding and repeated components. In addition, students will understand the potential application of genetic, epigenetic, genomic, and transcriptomic analyses.
Upon completion of the coursework, students should be able to understand the possible applications of genetics, epigenetics, genomics, and transcriptomics with emphasis on the biotechnological and biomedical field. Moreover, they will be able to highlight the potential and problems of their use.
Laboratory activities performed in group will contribute to improve the autonomy level as well as communication skills also arising from work in groups.
Struttura ed organizzazione dei genomi nucleari. Organizzazione, distribuzione e funzione dei geni che codificano polipeptidi, sequenze ripetute in tandem di DNA non codificante, DNA ripetitivo non codificante distribuito nel genoma, elementi trasponibili e retrotrasposoni. Struttura, origine ed evoluzione, dei geni duplicati e delle famiglie geniche. Importanza delle nuove tecniche di sequenziamento del genoma e del trascrittoma. Genomica e trascrittomica funzionale. La genomica nello studio dell’evoluzione delle popolazioni umane. Meccanismi epigenetici di controllo dell'espressione genica. L’imprinting e l’espressione monoallelica. Codice istonico e RNA non codificanti. Epimutazioni ed effetti transgenerazionali. Genetica dell'infertilità nell'uomo e in organismi modello. Le Biotecnologie nella Medicina della Riproduzione. Diagnosi genetica preimpianto e prenatale. Esempi di genetica, epigenetica, genomica e trascrittomica applicate.
Structure and organization of nuclear genomes. Organization, distribution, and function of genes encoding polypeptides, tandemly repeated sequences of noncoding DNA, noncoding repetitive DNA distributed throughout the genome: transposable elements, and retrotransposons.
Structure, origin, and evolution, of duplicated genes and gene families. Importance of new genome and transcriptome sequencing techniques. Functional genomics and transcriptomics. Genomics in the study of the evolution of human populations. Epigenetic mechanisms in the control of gene expression.
Imprinting and monoallelic expression. Histone code and noncoding RNAs. Epimutations and transgenerational effects. Genetics of infertility in humans and model organisms. Biotechnologies in reproductive medicine. Preimplantation and prenatal genetic diagnosis. Examples of genetics, epigenetics, applied genomics and transcriptomics.
Esame orale con iscrizione all’esame nella propria area riservata. Per gli di studenti con disabilità/invalidità o disturbo specifico di apprendimento (DSA), che abbiano fatto debita richiesta di supporto per affrontare lo specifico esame di profitto all’Info Point Disabilità/DSA dell’Ateneo. le modalità di esame saranno adattate alla luce di quanto previsto dalle linee guida di Ateneo (https://www.univpm.it/Entra/Accoglienza_diversamente_abili)
L’esame orale è volto alla valutazione della conoscenza e comprensione della Genetica Applicata e degli argomenti di studio necessari per risolvere i problemi relativi agli obiettivi del corso.
Il voto finale è attribuito esclusivamente sul colloquio orale attraverso quesiti a difficoltà bassa, media ed alta riguardanti tre argomenti oggetto di studio. L’esame si considera superato se lo studente dimostra conoscenze sufficienti per ciascuno dei tre argomenti. La lode viene attribuita quando lo studente abbia dimostrato piena padronanza della materia.
Il voto finale viene attribuito sulla base della capacità dello studente di fornire risposte che dimostrino padronanza della materia con chiarezza espositiva e con una terminologia tecnico-scientifica pertinente. Verrà anche valutata la capacità dello studente di collegare gli argomenti svolti durante il corso tra loro e con argomenti di altri insegnamenti già acquisiti dallo studente
Oral exam after registration in the reserved area.
The oral examination is aimed at assessing the knowledge and understanding of applied Genetics and other subjects needed to resolve problems related to course objectives.
The final mark is assigned exclusively on the oral exam through questions at low, medium, and high difficulty related to three topics covered during the course. The exam is considered passed if the student demonstrates sufficient knowledge to each of the three topics. Laude is assigned if the student demonstrates full mastery of the subject.
The final mark is assigned on the basis of the student's ability to provide answers that demonstrate mastery of the subject with clarity and with a relevant technical and scientific terminology. It will also evaluate the student's ability to link the topics covered during the course among themselves and with topics covered in other teachings already acquired by the student.
Il materiale fornito dal docente durante le lezioni sarà messo a disposizione degli studenti sulla piattaforma https://learn.univpm.it
The material provided by the teacher during the lessons will be made available to students on https://learn.univpm.it
Il Corso di insegnamento non è erogato in modalità e-learning.
The teaching course is not delivered in e-learning mode
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