Guida degli insegnamenti
Syllabus
Partially translatedTradotto parzialmente
Tatiana ARMENI
Lingua di erogazione: ITALIANOLessons taught in: ITALIAN
Laurea Magistrale Ciclo Unico 6 anni - [MU02] ODONTOIATRIA E PROTESI DENTARIA Single-cycle Degree - [MU02] DENTAL SURGERY AND PROSTETHIC DENTISTRY
Dipartimento: [040054] Dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche ed OdontostomatologicheDepartment: [040054] Dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche ed Odontostomatologiche
Anno di corsoDegree programme year : 1 - Secondo Semestre
Anno offertaAcademic year: 2021-2022
Anno regolamentoAnno regolamento: 2021-2022
Obbligatorio
Crediti: 3
Ore di lezioneTeaching hours: 36
TipologiaType: A - Base
Settore disciplinareAcademic discipline: BIO/13 - BIOLOGIA APPLICATA
Italiano
Italian
Conoscenza scolastica della biologia.
Scholastic knowledge of biology.
Lezioni frontali
Lectures
Alla fine del corso lo studente sarà in grado di conoscere le modalità di trasmissione di caratteri ereditari normali e patologici. La segregazione di malattie monogeniche e complesse nonché delle malattie cromosomiche e delle mutazioni che le determinano.
Capacità di applicare conoscenze e comprensione.
Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni acquisite relativamente alla funzione della cellula e ai meccanismi alla base delle malattie ereditarie. Lo studente dovrà applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici.
Competenze trasversali.
Il corso integrato di Biologia Medica fornisce competenze di base che rappresentano elementi indispensabili per poter accedere agli studi successivi.
Knowledge and Understanding.
The student will be able to know how normal and pathological hereditary traits are transmitted. The segregation of monogenic and complex diseases as well as chromosomal diseases and the mutations that cause them.
Capacity to apply Knowledge and Understanding.
The student should be able to apply the knowledge acquired regarding the function of the cell and the mechanisms underlying hereditary diseases. The student should be able to apply the acquired knowledge to address biomedical problems.
Transversal Skills.
The integrated course in Medical Biology provides basic skills that are indispensable for access to further studies.
Principi dell'ereditarietà: definizione di caratteri ad eredità mendeliana, dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi; carattere familiare, congenito, genetico, ereditario, eredità autosomica dominante e autosomica recessiva. Determinazione genetica del sesso, caratteri legati ai cromosomi X e Y. Estensione dell´eredità mendeliana: interazioni tra alleli; interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati; epistasi; caratteri poligenici e pleiotropia; penetranza ed espressività; eterogeneità allelica e di locus. Malattie autosomiche dominanti, recessive, X-linked e da espansioni di sequenze ripetute. Analisi di alberi genealogici. Malattie da espansioni di sequenze ripetute. Caratteri multifattoriali. Effetti dell'ambiente sul fenotipo. Studi sui gemelli e calcolo dell’ereditabilità. Studi di associazione. Imprinting genomico. Controllo dell’espressione genica ed epigenetica. Cariotipo umano e rappresentazione grafica dei cromosomi. Anomalie nel numero di cromosomi: poliploidia e aneuploidia. Anomalie di struttura nel cromosoma. Disomia uniparentale. Mutazioni geniche: tipi di mutazioni, polimorfismi, effetti fenotipici, tassi di mutazione; cause delle mutazioni, errori casuali, mutageni chimici e fisici. Genetica di popolazione: equilibrio di Hardy-Weinberg; forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg, selezione naturale e artificiale, deriva genetica, inbreeding. Test genetici e terapia genica.
Principles of heredity: definition of Mendelian inheritance characters, dominance, recessivity, homozygosity and heterozygosity; autosomal dominant and autosomal recessive inheritance.
Genetic determination of sex, characters X-linked and Y-linked. Extent of Mendelian inheritance: interactions between alleles; interaction between genes and modified Mendelian relationships; epistasis; polygenic characters and pleiotropy; penetrance and expressivity; allelic and locus heterogeneity. Autosomal dominant, recessive, X-linked and repeat sequence expansion diseases. Family tree analysis. Repeat sequence expansion diseases. Multifactorial characters. Effects of environment on phenotype. Twin studies and calculation of heritability. Association studies. Genomic imprinting. Control of gene expression and epigenetics. Human karyotype and graphical representation of chromosomes. Abnormalities in chromosome number: polyploidy and aneuploidy. Abnormalities in chromosome structure. Uniparental disomy. Gene mutations: types of mutations, polymorphisms, phenotypic effects, mutation rates; causes of mutations, random errors, chemical and physical mutagens. Population genetics: Hardy-Weinberg equilibrium; forces modifying Hardy-Weinberg equilibrium, natural and artificial selection, genetic drift, inbreeding. Genetic testing and gene therapy.
Il conseguimento dell’apprendimento del corso integrato viene valutato tramite l’esame finale, previsto in forma orale e contestuale per i due moduli.
Criteri di valutazione dell'apprendimento.
La valutazione dell'allievo si basa sulla capacità dimostrata di conoscere adeguatamente il contenuto dei due moduli, sulla dimostrazione di senso critico e della capacità di ragionare e sintetizzare le conoscenze.
Criteri di misurazione dell'apprendimento.
Il voto finale è dato in trentesimi; l'esame sarà superato quando il voto è maggiore o uguale a 18 nelle prove orali dei due moduli. Si prevede di attribuire il voto più alto come 30/30 e lode.
Criteri di attribuzione del voto finale.
Il voto finale è la media normalizzata per il numero di crediti di ogni modulo, arrotondata per eccesso. La notazione con lode può essere attribuita quando lo studente dimostra piena padronanza della materia, relativamente a tutti e due i moduli oggetto dell’esame orale.
Learning Evaluation Methods.
The achievement of the integrated course is assessed through the final examination, which is oral and concurrent for the two modules
Learning Evaluation Criteria.
The assessment of the student is based on the demonstrated ability to adequately understand the content of the two modules, the demonstration of critical thinking and the ability to reason and synthesise knowledge.
Learning Measurement Criteria.
The final mark is given in thirtieths; the examination will be passed when the mark is greater than or equal to 18 in the oral tests of the two modules. It is planned to award the highest mark as 30/30 with distinction.
Final Mark Allocation Criteria.
The final mark is the normalised average for the number of credits in each module, rounded up. Honours may be awarded when the student demonstrates full mastery of the subject matter, in respect of both modules covered by the oral examination.
Titolo: Eredità
Autore: Michael R. Cummings.
Casa Editrice: EdiSES
Titolo: Genetica Umana
Autore: Ricki Lewis.
Casa Editrice: Piccin
Title: Human Genetic
Author: Ricki Lewis.
Editor: Mc Graw Hill
Le informazioni contenute nella presente scheda assumono carattere definitivo solo a partire dall'A.A. di effettiva erogazione dell'insegnamento. Academic year 2021-2022
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