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Conoscenza dei principi fondamentali di biologia e biochimica.
Didattica frontale con ausilio di presentazioni power point.
Alla fine del corso lo studente dovrà conoscere le metodiche di analisi citogenetica classica e molecolare, i principi generali delle indagini molecolari impiegate nello studio delle patologie geniche e le implicazioni di tali metodiche per la pratica clinica.
Lo studente dovrà essere in grado di applicare le informazioni acquisite alla diagnostica delle diverse malattie genetiche.
Lo studente potrà acquisire sia competenze generali per attività di laboratorio biomedico che competenze specifiche per l’attività in un laboratorio di diagnostica di malattie genetiche.
At the end of the course the student should know the methods of classical and molecular cytogenetic analysis, the general principles of molecular investigations used in the study of genetic pathologies and the implications of these methods for clinical practice.
The student must be able to apply the acquired information to the diagnosis of various genetic diseases.
Richiami di biologia e genetica di base. Diagnosi citogenetica postnatale e patologie cromosomiche costituzionali. Diagnosi citogenetica prenatale. Patologie cromosomiche acquisite e diagnosi citogenetica oncoematologica. Citogenetica molecolare e FISH. Estrazione DNA e CGH-array. DNA, varianti e mutazioni, malattie monogeniche dominanti, recessive e X-linked. La Fibrosi Cistica come prototipo di malattia monogenica, ricerca delle mutazioni e implicazioni.
L’apprendimento sarà valutato con esame orale: un argomento scelto dal candidato, tre/quattro domande proposte dall’esaminatore.
L’apprendimento sarà valutato considerando: le conoscenze specifiche essenziali acquisite, l'acquisizione e il corretto uso della terminologia specifica, la capacità di ragionamento, la capacità di approfondimento autonomo.
Il voto finale è attribuito in trentesimi e l’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18. E’ prevista l’assegnazione del massimo dei voti con lode.
Il voto finale è attribuito in base al risultato ottenuto nell’esame orale e la lode viene attribuita quando lo studente dimostra piena padronanza della materia.
Learning will be evaluated considering: the essential specific knowledge acquired, the acquisition and correct use of the specific terminology, the reasoning ability, the ability for independent study.
• Il materiale essenziale per lo studio è fornito dal docente durante le lezioni. I seguenti testi sono consigliati per approfondimenti di singoli argomenti e sono disponibili per consultazione presso il Lab. Genetica Medica dell'Osp. Salesi.
• Genetica medica pratica, G. Novelli, E. Giardina, Ed. Aracne
• Human molecular genetics. T. Strachan, A. Read. Garland Science.
• Human chromosomes. Principles and techniques. S. Verma, A. Babu. McGraw-Hill.
• Cancer Cytogenetics. Methods and protocols. Thomas S.K. Wan editor. Humana press.
The essential material for the study is provided by the teacher during the lessons. The following texts are recommended for in-depth analysis of individual topics and are available for consultation at the Medical Genetics Lab of the Hosp. Salesi.
• Genetica medica pratica, G. Novelli, E. Giardina, Ed. Aracne
• Human molecular genetics. T. Strachan, A. Read. Garland Science.
• Human chromosomes. Principles and techniques. S. Verma, A. Babu. McGraw-Hill.
• Cancer Cytogenetics. Methods and protocols. Thomas S.K. Wan editor. Humana press.
Il Corso di insegnamento non è erogato in modalità e-learning a meno di disposizioni temporanee dell'Ateneo.
The teaching course is not provided in e-learning mode unless temporary provisions are made by the University.
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