Guida degli insegnamenti
Syllabus
Partially translatedTradotto parzialmente
GIADA TORTORA
Lingua di erogazione: ITALIANOLessons taught in: ITALIAN
Laurea - [MT04] OSTETRICIA (ABILITANTE ALLA PROFESSIONE SANITARIA DI OSTETRICA/O) First Cycle Degree (3 years) - [MT04] MIDWIFERY
Dipartimento: [040054] Dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche ed OdontostomatologicheDepartment: [040054] Dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche ed Odontostomatologiche
Anno di corsoDegree programme year : 2 - Secondo Semestre
Anno offertaAcademic year: 2021-2022
Anno regolamentoAnno regolamento: 2020-2021
Obbligatorio
Crediti: 2
Ore di lezioneTeaching hours: 24
TipologiaType: A - Base
Settore disciplinareAcademic discipline: MED/03 - GENETICA MEDICA
ITALIANO
Italian
nozioni di biologia e genetica
Biology and genetics course
lezioni frontali e online
lessons
Lo studente dovrà comprendere le differenze tra le diverse modalità di trasmissione delle malattie genetiche e dovrà conoscere le diverse tipologie di indagini genetiche.
Capacità di applicare conoscenze e comprensione.
Lo studente sarà in grado di applicare le conoscenze apprese nei vari ambiti del counselling prenatale in presenza di rischio genetico per la coppia.
Competenze trasversali.
Le competenze e le conoscenze acquisite rappresentano un bagaglio indispensabile per fornire indicazioni ottimale assistenza in tutte quelle fasi della vita di una donna (preconcezionale, riproduttiva) in cui emergano elementi di rischio genetico.
Knowledge and Understanding.
Knowledge about differences between genetics inheritance models and about different molecolar analysis.
Capacity to apply Knowledge and Understanding.
Role in counselling in presence of risk for genetic condizions.
Transversal Skills.
Optimal assistence in settings with genetic risk
Storia della genetica in Medicina, leggi di Mendel, terminologia in genetica.
Classificazione delle mutazioni ed effetti. Malattie genetiche.
Malattie a trasmissione autosomica dominante (Neurofibromatosi di tipo 1, sindrome di Marfan, acondroplasia, sindrome di van der Woude).
Espressività variabile, penetranza incompleta, mutazioni de novo.
Malattie a trasmissione autosomica recessiva (Fibrosi Cistica, Talassemie, Atrofia Muscolare Spinale).
Malattie a trasmissione X-linked (distrofia muscolare di Duchenne, emofilia).
Ereditarietà mitocondriale
Eterogeneità genetica.
Tecniche di laboratorio di genetica molecolare (reazione a catena della polimerasi, sequenziamento Sanger, sequenziamento di nuova generazione).
Malattie da triplette ripetute (sindrome della X fragile, distrofia miotonica, corea di Huntington).
Malattie poligeniche complesse.
Citogenetica, anomalie cromosomiche, malattie cromosomiche (sindrome di Down, sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter).
Malattie genomiche. Sindromi da microdelezione e microduplicazione. Array-CGH.
Imprinting. Sindrome di Angelman e Prader-Willi.
Consulenza genetica (caratteristiche, tipologie, ricostruzione dell’albero genealogico, calcolo del rischio, indicazione al test genetico, interpretazione dell’esito del test).
Consulenza genetica prenatale e ruolo del genetic counsellor. NIPT.
Genetics History, mendel laws.
Mutations classifications.
Genetic diseases and inheritance models.
Laboratory techniques.
Genomic and imprinting diseases.
Genetic counselling.
Prova scritta mediante quiz a risposta multipla
Criteri di valutazione dell'apprendimento.
La valutazione finale dello studente si basa sulla capacità dimostrata di conoscere in modo adeguato e critico gli argomenti relativi al programma
Criteri di misurazione dell'apprendimento.
Il voto finale è attribuito in trentesimi e l'esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18.
è prevista l'assegnazione della lode
Criteri di attribuzione del voto finale.
Il voto finale viene attribuito valutando le risposte ai quiz proposti (30 quiz dal valore di un punteggio pari a 1 per ciascun quesito indovinato).
La lode viene assegnata a chi risponderà correttamente al quesito numero 31
Learning Evaluation Methods.
quiz
Learning Evaluation Criteria.
knowledge about lesson's topics
Learning Measurement Criteria.
final marks is on trentesimi, the exam is passed when mark is over 18.
Final Mark Allocation Criteria.
percentage correct answers
Harper's Practical Genetic Counselling, Eighth Edition
Harper's Practical Genetic Counselling, Eighth Edition
sì
sì
Le informazioni contenute nella presente scheda assumono carattere definitivo solo a partire dall'A.A. di effettiva erogazione dell'insegnamento. Academic year 2021-2022
Università Politecnica delle Marche
P.zza Roma 22, 60121 Ancona
Tel (+39) 071.220.1, Fax (+39) 071.220.2324
P.I. 00382520427