Guida degli insegnamenti
Syllabus
Partially translatedTradotto parzialmente
Marco BARUCCA (Crediti: 6 Ore di lezioneTeaching hours: 48)
Davide BIZZARO (Crediti: 2 Ore di lezioneTeaching hours: 16)
Lingua di erogazione: ITALIANOLessons taught in: ITALIAN
Laurea - [ST01] SCIENZE BIOLOGICHE First Cycle Degree (3 years) - [ST01] BIOLOGICAL SCIENCES
Dipartimento: [040017] Dipartimento Scienze della Vita e dell'AmbienteDepartment: [040017] Dipartimento Scienze della Vita e dell'Ambiente
Anno di corsoDegree programme year : 3 - Secondo Semestre
Anno offertaAcademic year: 2022-2023
Anno regolamentoAnno regolamento: 2020-2021
Obbligatorio
Crediti: 8
Ore di lezioneTeaching hours: 64
TipologiaType: B - Caratterizzante
Settore disciplinareAcademic discipline: BIO/18 - GENETICA
ITALIANO
Italian
Conoscenza dei concetti base di citologia ed istologia, biochimica e biologia molecolare
Cytology, biochemistry and molecular biology
Sono previste lezioni frontali teoriche ed 1 CFU di esercitazioni.
Le lezioni a contenuto teorico saranno erogate anche in streaming attraverso il collegamento via Teams alla lezione erogata in aula (modalità telematica sincrona)
The course includes theoretical lectures and 1 CFU of exercises.
The theoretical lessons will also be provided in streaming through the connection via Teams to the lesson delivered in the classroom (synchronous telematic mode)
Gli studenti dovranno aver acquisito i concetti fondamentali sulla
struttura, funzione dei geni e dei genomi procariotici ed eucariotici,
nonché aver compreso le relazioni esistenti tra i geni e l’ambiente.
Inoltre, dovranno essere in grado di capire i meccanismi molecolari alla
base dell’evoluzione e della variabilità degli organismi.
Capacità di applicare conoscenze e comprensione.
Al termine dell’attività formativa, gli studenti dovranno essere in grado di
utilizzare le competenze acquisite in modo critico e comprendere le
applicazioni della Genetica nei campi della biomedicina e delle
biotecnologie.
Competenze trasversali.
L’esecuzione di esercitazioni di gruppo in laboratorio, nonché le
discussioni sulle tematiche affrontate di volta in volta in classe
contribuiscono a migliorare nello studente sia il grado di autonomia sia la
capacità comunicativa che deriva anche dal lavoro in gruppo, sia la
capacità critica e di apprendimento dello studente.
Knowledge and Understanding.
Students have to acquire the fundamental concepts of the structure and
function of eukariotic and prokariotic genes and genomes, as well as the
interactions between genes and environment. The understanding of the
molecular mechanisms driving evolution and variability is a must.
Capacity to apply Knowledge and Understanding.
Students have to demonstrate confidence with the competences acquired
and to be able to critically apply them in the wide field of biomedicine
and biotechnology.
Transversal Skills.
The participation to practical classes, together with the discussions and
research highlights will contribute to enhance in students their
communication skills, critical capability, and learning ability.
GENETICA FORMALE (comune alla Genetica di 8 crediti del 3° anno e alla Genetica di 6 crediti del 2° anno). La trasmissione dei caratteri: le leggi di Mendel; incroci di monoibridi e il principio della segregazione; incroci di diibridi e il principio dell'assortimento indipendente. Teoria cromosomica dell'ereditarietà e la determinazione del sesso nei sistemi eucariotici. Estensione dell’eredità mendeliana: alleli multipli; relazioni di dominanza e recessività; interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati; geni letali; ambiente ed espressione genica; effetto materno; interazioni geniche che determinano nuovi fenotipi; epistasi; ereditarietà extra nucleare; penetranza ed espressività. Localizzazione dei geni sui cromosomi: geni concatenati; Ricombinazione fra geni; significato genetico della meiosi; cenni di tecniche di mappatura in procarioti ed eucarioti; ricombinazione mitotica. Elementi di genetica batterica: trasformazione, coniugazione, trasduzione.
GENETICA DI POPOLAZIONE (comune alla Genetica di 8 crediti del 3° anno e alla Genetica di 6 crediti del 2° anno): Genetica di popolazioni ed evoluzionistica. Frequenze alleliche e genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg. La variabilità genetica nelle popolazioni naturali. Effetti delle forze evolutive sul pool genico di una popolazione.
GENETICA MOLECOLARE (Genetica di 8 crediti del 3° anno): Il materiale genetico: chimica e struttura del DNA e dell'RNA; interazioni DNA-proteine. La natura dei geni e dei genomi. Caratteristiche strutturali e funzionali dei cromosomi di procarioti ed eucarioti. La replicazione del DNA e il processo di trascrizione dei geni nei procarioti e negli eucarioti. Struttura e funzione dell'RNA messaggero, ribosomico e transfer. La natura del codice genetico e la sintesi proteica. Tecnologie genetiche: introduzione ai metodi e alle applicazioni dell’ingegneria genetica; analisi strutturale e funzionale di genomi e descrizione dei profili di espressione genica (vettori di clonazione, librerie, PCR, sequenziamento, genomica, trascrittomica ecc). Meccanismi di regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Geni regolati e costitutivi. Livelli e modalità di controllo dell'espressione genica negli eucarioti. L’Imprinting, l’amplificazione genica e i meccanismi di riarrangiamento genico. La tipizzazione del DNA e impieghi dei polimorfismi del DNA nell’analisi genetica. Definizione di mutazione. Cause di mutazione. Identificazione di potenziali mutageni. Meccanismi di riparazione del DNA. Mutazioni geniche. Aberrazioni cromosomiche. Mutazioni genomiche. Elementi genetici trasponibili. Genetica del cancro: Le relazioni tra il ciclo cellulare, il differenziamento e il cancro; il controllo molecolare del ciclo cellulare; geni e cancro: oncogeni, oncosoppressori, geni mutatori e i geni dei MicroRNA; telomeri e cancro; la natura multifasica del cancro.
GENETICA MOLECOLARE (Genetica di 6 crediti del 2° anno): Definizione di mutazione. Mutazioni geniche. Cause delle mutazioni. Identificazione di potenziali mutageni. Meccanismi di riparazione del DNA. Aberrazioni cromosomiche e mutazioni genomiche. Introduzione agli elementi genetici trasponibili. Meccanismi di regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Geni regolati e costitutivi. Livelli e modalità di controllo dell'espressione genica negli eucarioti. L’Imprinting. Amplificazione genica e i meccanismi di riarrangiamento genico. Tecnologie genetiche: la tipizzazione del DNA e impieghi dei polimorfismi del DNA nell’analisi genetica, introduzione ai metodi di analisi dei genomi (librerie, PCR, sequenziamento del DNA, genomica).
FORMAL GENETICS (common to Genetics of 8 credits of the 3rd year and to Genetics of 6 credits of the 2nd year). Modes of inheritance that govern passage of genetic traits across generation: Mendel's laws; monohybrid crosses and the law of segregation; dihybrid crosses and the law of independent assortment. The chromosomal basis of inheritance and sex-determination systems in eukaryotes. Extensions of the laws of inheritance: multiple alleles; dominant and recessive relationships; lethal genes; environmental influence on gene expression; maternal effect; extra nuclear inheritance; gene interaction and phenotype effects; epistasis; penetrance and expressivity. Location of genes in chromosomes: associated genes; genetic recombination; meiotic segregation; genetic mapping in prokaryotes and eukaryotes; mitotic recombination. Elements of bacterial genetics: transformation, conjugation, transduction.
POPULATION GENETICS (common to Genetics of 8 credits of the 3rd year and to Genetics of 6 credits of the 2nd year): Population and evolutionary genetics. Allele and genotype frequencies. The Hardy-Weinberg law. Genetic variability in natural populations. Effects of evolutionary forces on the gene pool of a population.
MOLECULAR GENETICS (Genetics of 8 credits of the 3rd year). The genetic material: chemistry and structure of DNA and RNA; DNA-protein interactions. The nature of genes and genomes. Structural and functional characteristics of prokaryotic and eukaryotic chromosomes. DNA replication and transcription in prokaryotes and eukaryotes. RNA molecules, the genetic code and the translation of the genetic message and protein synthesis. Genetic technologies: recombinant DNA technology and DNA manipulation; genomic structural and functional analysis and description of gene expression profiles (cloning vectors, libraries, PCR, sequencing, genomics, proteomics, transcriptomics). Regulation of gene expression in Bacteria and Bacteriophages. Regulation of gene expression in eukaryotes. Epigenetic inheritance and imprinting. Gene amplification and gene rearrangement mechanisms. DNA typing and DNA polymorphisms in genetic analysis. DNA mutation, DNA repair, and transposable elements. Variations in chromosome structure and number. Genetics of cancer: The relationships between the cell cycle, differentiation, and cancer; molecular control of the cell cycle; genes and cancer; oncogenes, tumor suppressor genes, mutator genes and MicroRNA genes; telomere and human cancer; the multistep nature of cancer.
MOLECULAR GENETICS (Genetics of 6 credits of the 2nd year): DNA mutation, DNA repair, and transposable elements. Variations in chromosome structure and number. Regulation of gene expression in Bacteria and Bacteriophages. Regulation of gene expression in eukaryotes. Epigenetic inheritance and imprinting. Gene amplification and gene rearrangement mechanisms. Genetic technologies: DNA typing and DNA polymorphisms in genetic analysis; genomic structural and functional analysis of and description of gene expression profiles (cloning vectors, libraries, PCR, sequencing, genomics).
Esame orale con iscrizione all’esame nella propria area riservata.
Nel mese di Maggio sarà possibile sostenere una prova scritta facoltativa (risposte chiuse e aperte) relativa alla genetica formale. Il superamento della prova scritta permetterà di sostenere l’esame orale solo sui restanti argomenti del programma. La valutazione della prova scritta contribuirà per un terzo al voto finale. La prova scritta non sarà più valida dopo un anno o dopo un esame orale non superato.
Per gli di studenti con disabilità/invalidità o disturbo specifico di apprendimento (DSA), che abbiano fatto debita richiesta di supporto per affrontare lo specifico esame di profitto all’Info Point Disabilità/DSA dell’Ateneo. le modalità di esame saranno adattate alla luce di quanto previsto dalle linee guida di Ateneo (https://www.univpm.it/Entra/Accoglienza_diversamente_abili)
Criteri di valutazione dell'apprendimento.
L’esame orale è volto alla valutazione della conoscenza e comprensione della Genetica e degli altri argomenti di studio necessari per risolvere i problemi relativi agli obiettivi del corso. L’esame consiste nella risoluzione di esercizi di genetica formale e nella risposta a domande riguardanti l'intero programma di Genetica compresi gli argomenti trattati nelle esercitazioni.
Nel mese di Maggio sarà possibile sostenere una prova scritta facoltativa relativa alla genetica formale. Il superamento della prova scritta permetterà di sostenere l’esame orale solo sui restanti argomenti del programma. La valutazione della prova scritta contribuirà per un terzo al voto finale. La prova scritta non sarà più valida dopo un anno o dopo un esame orale non superato.
Criteri di misurazione dell'apprendimento.
Il voto finale (espresso in trentesimi) è attribuito mediante colloquio orale attraverso quesiti ed/o esercizi a difficoltà bassa, media ed alta riguardanti tre argomenti oggetto di studio. L’esame si considera superato se lo studente dimostra conoscenze sufficienti per ciascuno dei tre argomenti. La lode viene attribuita quando lo studente abbia dimostrato piena padronanza della materia. Nel mese di Maggio sarà possibile sostenere una prova scritta facoltativa relativa alla genetica formale. Il superamento della prova scritta permetterà di sostenere l’esame orale solo sui restanti argomenti del programma. La valutazione della prova scritta contribuirà per un terzo al voto finale. La prova scritta non sarà più valida dopo un anno o dopo un esame orale non superato.
Criteri di attribuzione del voto finale.
Il voto finale viene attribuito sulla base della capacità dello studente di risolvere esercizi, della capacità di fornire risposte che dimostrino padronanza della materia e della chiarezza espositiva dimostrata anche dall’uso della terminologia tecnico-scientifica pertinente. Verrà anche valutata la capacità dello studente di collegare gli argomenti svolti durante il corso tra loro e con argomenti di altri insegnamenti già acquisiti dallo studente.
Learning Evaluation Methods.
Oral exam after registration in the reserved area. In May, students can take an optional written test related to classical genetics. Passing the written test will allow students to take the oral exam only on the remaining topics of the program. The result of the written test will contribute for a third to the final mark. The written test will no longer be valid after one year or after an oral exam that has not been passed.
Learning Evaluation Criteria.
The oral examination is aimed at assessing the knowledge and understanding of Genetics and other subjects needed to resolve problems related to course objectives. The final exam includes questions and exercises regarding formal molecular and population genetics.
In May, students can take an optional written test related to classical genetics. Passing the written test will allow students to take the oral exam only on the remaining topics of the program. The result of the written test will contribute for a third to the final mark. The written test will no longer be valid after one year or after an oral exam that has not been passed.
Learning Measurement Criteria.
The final mark is assigned on the oral exam through questions and/or exercises at low, medium, and high difficulty related to three topics covered during the course. The exam is considered passed if the student demonstrates sufficient knowledge to each of the three topics. Laude is assigned if the student demonstrates full mastery of the subject.
In May, students can take an optional written test related to classical genetics. Passing the written test will allow students to take the oral exam only on the remaining topics of the program. The result of the written test will contribute for a third to the final mark. The written test will no longer be valid after one year or after an oral exam that has not been passed.
Final Mark Allocation Criteria.
The final mark is assigned on the basis of the student's ability to solve exercises, to provide answers to demonstrate mastery of the subject using an appropriate technical and scientific terminology. It will also evaluate the student's ability to link the topics covered during the course among themselves and with topics covered in other teachings already acquired by the student.
Uno dei seguenti testi:
P. J. Russel, Genetica: un approccio molecolare. V edizione. Pearson, 2019.
Goldberg, Fischer, Hood e Hartwell Genetica dall'analisi formale alla genomica McGrawHill 2021
A.J.F. Griffiths, J. Doebley, C. Peichel, D.A Wassarman, Genetica: Principi di analisi formale. VIII edizione. Zanichelli 2021
B. A. Pierce, Genetica. II edizione. Zanichelli 2016
S. Pimpinelli et al., Genetica. Casa Editrice Ambrosiana, 2014.
One of the following texts:
P. J. Russel, Genetica: un approccio molecolare. V edizione. Pearson, 2019.
Goldberg, Fischer, Hood e Hartwell Genetica dall'analisi formale alla genomica McGrawHill 2021
A.J.F. Griffiths, J. Doebley, C. Peichel, D.A Wassarman, Genetica: Principi di analisi formale. VIII edizione. Zanichelli 2021
B. A. Pierce, Genetica. II edizione. Zanichelli 2016
S. Pimpinelli et al., Genetica. Casa Editrice Ambrosiana, 2014.
Il Corso di insegnamento non è erogato in modalità e-learning.
The teaching course is not delivered in e-learning mode
Le informazioni contenute nella presente scheda assumono carattere definitivo solo a partire dall'A.A. di effettiva erogazione dell'insegnamento. Academic year 2022-2023
Università Politecnica delle Marche
P.zza Roma 22, 60121 Ancona
Tel (+39) 071.220.1, Fax (+39) 071.220.2324
P.I. 00382520427