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Conoscenza scolastica della Biologia

Lezioni frontali

Alla fine del corso lo studente sarà in grado di conoscere i meccanismi fondamentali alla base del flusso della informazione genetica, conoscere le modalità di segregazione di malattie monogeniche e complesse nonché delle malattie cromosomiche e delle mutazioni che le determinano.

Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni acquisite relativamente alla funzione della cellula e ai meccanismi alla base delle malattie ereditarie. Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni apprese per affrontare problemi biomedici.

Il corso fornisce competenze di base che rappresentano elementi indispensabili per poter accedere agli studi successivi.

Principi dell'ereditarietà: definizione di caratteri ad eredità mendeliana, dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi; eredità autosomica dominante e autosomica recessiva. Determinazione genetica del sesso, caratteri legati ai cromosomi X e Y. Estensione dell´eredità mendeliana: interazioni tra alleli; allelia multipla, interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati; epistasi. Caratteri poligenici e pleiotropia; penetranza ed espressività; eterogeneità allelica e di locus; eredità citoplasmatica. L’analisi del pedigree nella genetica umana: caratteri autosomici dominanti, recessivi e X-linked. Ereditabilità dei caratteri multifattoriali. Studio dei gemelli per quantificare l'influenza dei geni e dell'ambiente. Meccanismi di regolazione dell'espressione genica negli eucarioti. Regolazione epigenetica dell'espressione genica: metilazione del promotore, struttura della cromatina, imprinting genomico, ambiente. Studio del significato delle mutazioni geniche: cause, effetto sul prodotto del gene e sul fenotipo patologico. Mutazioni geniche: tipi di mutazioni, polimorfismi, effetti fenotipici, tassi di mutazione; cause delle mutazioni, errori casuali, mutageni chimici e fisici.Malattie da espansioni di sequenze ripetute. La citogenetica nell’uomo: il cariotipo umano normale, anomalie di numero e di struttura degli autosomi e dei cromosomi sessuali, imprinting genomico e le patologie da disomia uniparentale. Diagnostica e prevenzione delle malattie ereditarie, terapia genica.

Orale

Il conseguimento dell’apprendimento del corso integrato viene valutato tramite l’esame finale, previsto in forma orale e contestuale per i due moduli.

La valutazione dell'allievo si basa sulla capacità dimostrata di conoscere adeguatamente il contenuto dei due moduli, sulla dimostrazione di senso critico e della capacità di ragionare e sintetizzare le conoscenze.

Il voto finale è dato in trentesimi; l'esame sarà superato quando il voto è maggiore o uguale a 18 nelle prove orali dei due moduli. Si prevede di attribuire il voto più alto come 30/30 e lode.

Il voto finale è la media normalizzata per il numero di crediti di ogni modulo,  arrotondata per eccesso. La notazione con lode può essere attribuita quando lo  studente dimostra piena padronanza della materia, relativamente a tutti e due i  moduli oggetto dell’esame orale.

• Titolo: Eredità
• Autore: Michael R. Cummings
• Casa Editrice: Edises