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Conoscenza scolastica della Biologia, della Fisica e della Chimica
Scholastic knowledge of Biology, Physics and Chemistry
Il 70% delle ore sarà erogato come lezioni frontali.
Il 30% delle ore sarà erogato come videolezioni.
La frequenza al corso è obbligatoria.
70% of the hours consist of frontal lessons.
30% of the hours consist of video lessons.
Attendance at the course is mandatory.
Si rimanda alla scheda di corso integrato.
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Please refer to the integrated course sheet.
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Principi dell'ereditarietà: definizione di caratteri ad eredità mendeliana, dominanza, recessività, omozigosi ed eterozigosi; carattere familiare, congenito, genetico, ereditario, eredità autosomica dominante e autosomica recessiva.
Determinazione genetica del sesso, caratteri legati ai cromosomi X e Y.
Estensione dell´eredità mendeliana: interazioni tra alleli; interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati; epistasi; caratteri poligenici e pleiotropia; penetranza ed espressività; eterogeneità allelica e di locus; eredità citoplasmatica. Effetti dell'ambiente sul fenotipo.
L’organizzazione del genoma: la struttura dei geni umani; famiglie geniche, duplicazione, divergenza.
Linkage, ricombinazione e mappatura genica: geni associati e segregazione, metodi di mappatura di geni che causano malattie.
Analisi di alberi genealogici: caratteri autosomici recessivi e dominanti, studio dei gemelli per quantificare l'influenza dei geni e dell'ambiente.
Variabilità cromosomica: il cariotipo umano normale, bandeggio, riarrangiamenti cromosomici, aneuploidia e poliploidia.
Meccanismi di regolazione dell'espressione genica negli eucarioti: fattori di trascrizione, interferenza dell'RNA.
Regolazione epigenetica dell'espressione genica: metilazione del promotore, struttura della cromatina, imprinting genomico, ambiente.
Mutazioni geniche: tipi di mutazioni, polimorfismi, effetti fenotipici, tassi di mutazione; cause delle mutazioni, errori casuali, mutageni chimici e fisici. Malattie da espansioni di sequenze ripetute. Meccanismi di riparazione.
Genetica dello sviluppo: la clonazione, geni della polarità, della segmentazione, omeotici, morte cellulare programmata, sviluppo dell'immunità attraverso il riarrangiamento genetico.
Genetica di popolazione: equilibrio di Hardy-Weinberg; forze modificanti l'equilibrio di Hardy-Weinberg, selezione naturale e artificiale, deriva genetica, inbreeding, eterosi.
Genetica quantitativa: la natura dei caratteri quantitativi; ereditabilità dei caratteri multifattoriali.
Genetica dei tumori: oncogeni e geni soppressori, controllo del ciclo cellulare; geni p53, BRCA, KRas, Rb, VEGF; cenni ai pathway di Hedgehog, Notch, Wnt, mTOR.
Diagnostica e prevenzione delle malattie ereditarie, terapia genica.
Basis of inheritance": principles of Mendelian inheritance, dominant and recessive traits, homozygous or heterozygous genotype; familial, congenital, genetic, hereditary character;
Genetic mechanisms of sex determination, characters linked to X and Y chromosomes.
Extension of Mendelian genetics: interactions between alleles; interaction between genes and modified mendelian ratios; epistasis; polygenic inheritance and pleiotropy; penetrance and expressivity; allelic and locus heterogeneity; cytoplasmic inheritance. Effects of the environment on the phenotype.
The genome organization: the structure of human genes; gene families, duplication, divergence.
Linkage, recombination and gene mapping: associated genes and segregation, mapping methods of genes that cause disease.
Analysis of genealogical trees: autosomal recessive and dominant characters, study of twins in order to quantify the effect of genes and environment.
Variability in chromosome: normal karyotype, banding, chromosomal rearrangements, aneuploidy and polyploidy.
Regulation of gene expression in eukaryotes: transcription factors, RNA interference.
Epigenetic regulation of gene expression: DNA methylation, chromatin structure, genomic imprinting, environment.
Gene mutations: types of mutations, polymorphisms, phenotypic effects, mutation rates; causes of mutations, random errors, chemical and physical mutagens. Repeat expansion diseases. Repair mechanisms.
Development genetics: cloning, polarity genes, segmentation, homeotic, programmed cell death, immunity development by genetic rearrangement.
Population genetics: Hardy-Weinberg equilibrium; modifying forces, natural and artificial selection, genetic drift, inbreeding, heterosis.
Quantitative genetics: the nature of quantitative traits; inheritance of multifactorial traits.
Cancer genetics: oncogenes and suppressor genes, cell cycle control; genes p53, BRCA, KRas, Rb, VEGF; outline of Hedgehog, Notch, Wnt, mTOR pathways.
Diagnosis and prevention of hereditary diseases, gene therapy.
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a) Titolo: Genetica
b) Autore: Benjamin A Pierce
c) Casa Editrice: Zanichelli
oppure
a) Titolo: Eredità
b) Autore: Michael R. Cummings
c) Casa Editrice: Edises
a) Titolo: Genetica - Principi di analisi formale
b) Autore: Anthony Jf Griffiths, Susan R Wessler, Sean B Carroll, John Doebley
c) Casa Editrice: Zanichelli
a) Title: Genetica
b) Authors: Benjamin A Pierce
c) Publishing house: Zanichelli
or
a) Title: Eredità
b) Authors: Michael R. Cummings
c) Publishing house: Edises
a) Title: Genetica - Principi di analisi formale
b) Authors: Anthony Jf Griffiths, Susan R Wessler, Sean B Carroll, John Doebley
c) Publishing house: Zanichelli
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