Guida degli insegnamenti
Syllabus
Partially translatedTradotto parzialmente
Massimo GIOVANNOTTI
Lingua di erogazione: ITALIANOLessons taught in: ITALIAN
Laurea - [ST01] SCIENZE BIOLOGICHE First Cycle Degree (3 years) - [ST01] BIOLOGICAL SCIENCES
Dipartimento: [040017] Dipartimento Scienze della Vita e dell'AmbienteDepartment: [040017] Dipartimento Scienze della Vita e dell'Ambiente
Anno di corsoDegree programme year : 3 - Secondo Semestre
Anno offertaAcademic year: 2018-2019
Anno regolamentoAnno regolamento: 2016-2017
Opzionale
Crediti: 7
Ore di lezioneTeaching hours: 56
TipologiaType: C - Affine/Integrativa
Settore disciplinareAcademic discipline: BIO/06 - ANATOMIA COMPARATA E CITOLOGIA
ITALIANO
Italian
Conoscenze di biochimica, biologia molecolare, citologia e genetica.
Basic knowledge of biochemistry, cytology, genetics and molecular
biology.
Lo svolgimento del corso prevede lezioni teoriche frontali (5 CFU*, 40 ore)
tramite presentazioni in Power Point ed esercitazioni di laboratorio svolte
a livello individuale o a piccoli gruppi (1 CFU, 8 ore). Le presentazioni
Power Point delle lezioni frontali sono fornite in copia agli studenti alla
fine di ogni lezione e messe a disposizione in forma scaricabile su
piattaforma Moodle. Tramite tale piattaforma gli studenti possono anche
prenotarsi per le esercitazioni di laboratorio. Vengono inoltre indicati, per
alcuni argomenti, degli articoli presi da riviste internazionali peerreviewed
che lo studente potrà usare come approfondimento nel corso
della preparazione alla prova d’esame.
*1 CFU= 8 ore.
The course consists of a theoretical part with lectures (5 ECTS*, 40 hours)
based on Power Point presentations and laboratory practicals (1 ECTS, 8
hours). Power Point presentation are handed over to students and
uploaded on a Moodle platform. Thorough this platform students will be
able to book to laboratory practicals. For some topics, the lecturer
indicates scientific articles published in international peer-reviewed
journals that students can use to deepen some topics while studying for
the final exam.
* 1 ECTS= 1 CFU
Al termine del corso lo studente dovrà conoscere gli aspetti della biologia
cellulare (ciclo cellulare, controllo del ciclo cellulare, organizzazione della
cromatina, organizzazione del nucleo interfasico) più strettamente
collegati alla biologia dei cromosomi. Inoltre, lo studente dovrà
conoscere: struttura e funzione del cromosoma e delle sue parti
(centromero, telomeri, regione dell’organizzatore nucleare); la
nomenclatura cromosomica; le anomalie cromosomiche strutturali e
numeriche, loro cause e conseguenze per la salute umana; significato
evolutivo dei riarrangiamenti cromosomici e della poliploidia;
modificazioni epigenetiche che influenzano l’espressione genica di interi
cromosomi o parti di essi; funzione e differenziamento dei cromosomi
sessuali; metodiche di colture cellulari; metodiche di citogenetica classica e molecolare; metodiche di diagnosi citogenetica.
Capacità di applicare conoscenze e comprensione.
Lo studente dovrà essere in grado di: applicare alcune metodiche di
citogenetica classica (colorazione con Giemsa; bandeggi cromosomici)
usate nell’indagine citogenetica; riconoscere e classificare i cromosomi
secondo la loro morfologia; ricostruire un cariotipo partendo da immagini
di metafasi acquisite su supporto digitale.
Competenze trasversali.
Lo svolgimento di esercitazioni di laboratorio singole e/o di gruppo
contribuisce a sviluppare la capacità di apprendere in autonomia e di
lavorare all’interno di un gruppo. Inoltre, le esercitazioni di laboratorio
consentono di sviluppare quella manualità necessaria per muoversi in
maniera autonoma ed efficace in un laboratorio dove si conducono
attività sperimentali in campo citogenetico. Gli articoli di
approfondimento consigliati per alcuni argomenti trattati nelle lezioni
frontali possono aiutare a sviluppare la capacità di leggere e
comprendere la letteratura scientifica internazionale che sarà poi
necessaria per lo svolgimento della tesi di laurea e di lavori di ricerca in
cui gli studenti potranno venire coinvolti nel proseguimento dei loro studi.
Knowledge and Understanding.
The course will enable students to gain knowledge on: i) various aspects
of cell biology (e.g., cell cycle, cell cycle control, chromatin organization,
organization of interphase nucleus) more closely related to chromosome
biology; ii) function and structure of chromosomes and their parts
(centromere, telomere, neucleolar organizing region); iii) chromosomal
nomenclature; structural and numerical chromosome abnormalities, their
causes and consequences for human health; iv) evolutionary significance
of chromosomal rearrangements and polyploidy; v) epigenetic
modifications influencing gene expression of whole portion of them; vi)
function and differentiation of sex chromosomes; vii) cell culture
methods; viii) classic and molecular cytogenetics methods; ix)
cytogenetic diagnosis methods
Capacity to apply Knowledge and Understanding.
At the end of the course, the student should be able: i) to apply some
classical cytogenetic techniques (such as Giemsa staining; AgNOR
banding; G-banding) used in cytogenetic investigation; to recognise and
classify chromosomes on the basis of their morphology; iii) to make a
karyotype from metaphase pictures captured with a digital camera.
Transversal Skills.
Laboratory practicals will help the student to develop the abilities to learn
autonomously and to work within a group. In addition, laboratory
practicals will help the student to develop practical skills needed to work
autonomously and effectively in a cytogenetic laboratory. The scientific
articles suggested by the lecturer to deepen some topics will help the
student to develop the ability to read and understand international
scientific literature: this ability will be used by the student while
preparing the final thesis.
Contenuti (lezioni frontali, 5 CFU, 40 ore):
Cenni storici. Il ciclo cellulare: mitosi; meiosi; regolazione del ciclo
cellulare. Quantità di DNA nel nucleo: il valore C. Composizione chimica e
struttura dei cromosomi eucariotici: eucromatina; eterocromatina
costitutiva e facoltativa; organizzazione della cromatina e suoi livelli di
compattazione. Il cromosoma eucariotico: morfologia, bracci
cromosomici, indice centromerico e classificazione dei cromosomi;
cariotipo e numero cromosomico; cariotipo umano normale e
nomenclatura convenzionale dei cromosomi umani; esempi di cariotipo in
altri vertebrati. I cromosomi nel nucleo interfasico: territori cromosomici;
matrice nucleare. Struttura e funzione del centromero. Struttura e
funzione dei telomeri. La regione dell’organizzatore nucleolare.
Cromosomi a spazzola. Cromosomi politenici. Cromosomi B. Cariologia ed
evoluzione: bandeggi cromosomici; cariotipo, genomi ed evoluzione. La
determinazione cromosomica del sesso; evoluzione dei cromosomi
sessuali; sistemi di cromosomi sessuali nei vertebrati; la compensazione
del dosaggio genico. Imprinting genomico. Gli eteromorfismi
cromosomici. Anomalie cromosomiche numeriche: aneuploidie;
poliploidie nell’ evoluzione di piante e animali. Anomalie cromosomiche
strutturali. Le mutazioni dinamiche. I siti fragili: la sindrome dell’X fragile.
Mutagenesi citogenetica. Cenni di citogenetica dei tumori. Cenni sulla
citogenetica nella diagnosi prenatale. Colture cellulari. Allestimento di
preparati metafasici da colture cellulari. Allestimento di preparati
metafasici con il metodo diretto. Tecniche di citogenetica molecolare:
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization); M-FISH (Multiplex-FISH);
Chromosome Painting; CGH (Comparative Genomic Hybridization); fiber
FISH; flow sorting e microdissezione cromosomica per la produzione di
sonde per chromosome painting.
Esercitazioni di laboratorio (1 CFU, 8 ore/studente):
Allestimento di vetrini con cromosomi metafisici per la colorazione
standard con Giemsa. Bandeggio AgNOR per l’evidenziazione dei siti
dell’organizzatore nucleolare trascrizionalmente attivi. Bandeggio G.
Acquisizione su supporto digitale di immagini di cromosomi sottoposti a
colorazione standard e/o bandeggi e costruzione di un cariogramma
Contents of the lectures (5 ECTS, 40 hours):
Historical perspective. The cell cycle: mitosis; meiosis; cell cycle
regulation. Amount of DNA per haploid nucleus: C-value. Chemical
composition and ultrastructure of eukaryotic chromosomes: euchromatin;
constitutive and facultative heterochromatin; organization of chromatin
and chromatin compaction levels. The eukaryotic chromosome:
morphology, chromosome arms, centromeric index and chromosome
classification; karyotype and chromosome number; normal human
karyotype and conventional nomenclature of human chromosomes;
examples of karyotypes in other vertebrates. The chromosomes in
interphase: chromosome territories; nuclear matrix. Structure and
function of centromere. Structure and function of telomeres. The
nucleolar organizing region (NOR). Lampbrush chromosomes. Polytene
chromosomes. B chromosomes. Karyology and evolution: chromosome
banding; karyotypes, genomes and evolution. Sex chromosomes and sex
determination; evolution of sex chromosomes; sex chromosome systems
in vertebrates; dosage compensation. Genomic imprinting. Chromosome
heteromorphisms. Numerical chromosome abnormalities: aneuploidy,
polyploidy and the evolution of plants and animals. Structural
chromosome abnormalities. Dynamic mutations. Fragile sites: fragile X
syndrome. Cytogenetic mutagenesis. Elements of cancer cytogenetics.
Elements of prenatal cytogenetic diagnosis. Cell cultures. Preparation of
metaphase chromosomes from cell cultures. Preparation of metaphase
chromosomes with the direct method. Molecular cytogenetic techniques:
FISH (Fluorescence In Situ Hybridization); M-FISH (Multiplex-FISH);
Chromosome Painting; CGH (Comparative Genomic Hybridization); fibre
FISH; production of painting probes from flow sorted and microdissected
chromosomes.
Laboratory Practicals (1 ECTS, 8 hours/student):
Preparation of slides with mitotic chromosomes; standard staining with
Giemsa stain of chromosomes and microscope observation. AgNORbanding
to highlight transcriptionally active nucleolar organizer region
sites. G-banding. Image capture with digital camera of metaphase
chromosomes stained with Giemsa or banded and construction of a
karyogram.
L’esame consiste in un colloquio orale. Il colloquio verte su tre quesiti
principali che si basano su tre tematiche tra quelle elencate nel
programma del corso.
Criteri di valutazione dell'apprendimento.
Lo studente, nel corso della prova orale, dovrà dimostrare di aver
acquisito una appropriata conoscenza degli argomenti svolti nel corso
delle lezioni e delle esercitazioni. Lo studente dovrà essere in grado di
fare opportuni collegamenti tra vari argomenti all’interno della materia e
ragionamenti deduttivi, sempre utilizzando adeguatamente un linguaggio
tecnico-scientifico.
Criteri di misurazione dell'apprendimento.
Il voto finale è attribuito in trentesimi. L’esame si intende superato
quando il voto è maggiore o uguale a 18. È prevista l’assegnazione del
massimo dei voti con lode (30 e lode).
Criteri di attribuzione del voto finale.
Ad ognuno dei tre quesiti su cui verte la prova di esame sarà attribuito un
punteggio variabile fra 0 e 10 punti. La lode verrà attribuita agli studenti
che, avendo conseguito la valutazione massima avranno esposto gli
argomenti con completa padronanza del linguaggio scientifico e tecnico,
e dimostrato la capacità di applicare tale conoscenza per fare opportuni
collegamenti tra i vari argomenti affrontati durante il corso.
Learning Evaluation Methods.
Student learning outcomes are assessed through an oral exam. The oral
assessment is based on three main questions concerning three topics
among those listed in the course programme.
Learning Evaluation Criteria.
During the oral exam, the student will have to demonstrate a proper
knowledge of the topics dealt with in the lectures and/or laboratory
practicals. The student will have to able to link different topics of the
course programme and to use deductive thinking. The student will have
to use a proper technical-scientific terminology.
Learning Measurement Criteria.
The final mark is attributed in thirtieths. Successful completion of the
examination will lead to grades ranging from 18 to 30 “cum laude”.
Final Mark Allocation Criteria.
Depending on the answers given by the student, a score ranging from 0
to 10 will be attributed to each of the three questions on which the exam
is based. A mark of 30/30 cum laude will be given to those students that
will have reached the top mark (30/30) and will have also demonstrated:
i) mastery of the subjects using proper technical and scientific
terminology; ii) to be able to apply the knowledge to make proper links
between the different subjects dealt with in the course programme.
Appunti delle lezioni.
Materiale didattico messo a disposizione dal docente.
In aggiunta ad articoli scientifici consigliati durante le lezioni (indicati
nelle presentazioni Power Point), i seguenti testo possono essere
impiegati per approfondimenti:
Sumner A.T. - Chromosomes: Organization and Function - Wiley-
Blackwell; ISBN: 978-0-470-69522-7; Aprile 2008; 304 pagine
Mandrioli M. – Principi di citogenetica – Mucchi Editore
Colombo R., Olmo E. – Biologia Cellula e Tessuti – Edi-Ermes (capitoli: 9;
10).
Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver, Veres – Genetica: dall’analisi
formale alla genomica – McGraw-Hill (capitoli: 4; 17 (paragrafo2.5) ; 18).
Lewin B, Cassimeris L., Lingappa V.R., Plopper G., Cellule – Zanichelli
(capitoli: 6; 10; 11; 13).
Notes taken during the lectures and power point presentations handed
out by the lecturer.
Further reading:
Sumner A.T. - Chromosomes: Organization and Function - Wiley-
Blackwell; ISBN: 978-0-470-69522-7; Aprile 2008; 304 pages
Mandrioli M. – Principi di citogenetica – Mucchi Editore
Colombo R., Olmo E. – Biologia Cellula e Tessuti – Edi-Ermes (capitoli: 9;
10).
Hartwell, Hood, Goldberg, Reynolds, Silver, Veres – Genetica: dall’analisi
formale alla genomica – McGraw-Hill (capitoli: 4; 17 (paragrafo2.5) ; 18).
Lewin B, Cassimeris L., Lingappa V.R., Plopper G., Cellule – Zanichelli
(capitoli: 6; 10; 11; 13).
Le informazioni contenute nella presente scheda assumono carattere definitivo solo a partire dall'A.A. di effettiva erogazione dell'insegnamento. Academic year 2018-2019
Università Politecnica delle Marche
P.zza Roma 22, 60121 Ancona
Tel (+39) 071.220.1, Fax (+39) 071.220.2324
P.I. 00382520427