Guida degli insegnamenti
Syllabus
Partially translatedTradotto parzialmente
Chiara TURCHI
Lingua di erogazione: ITALIANOLessons taught in: ITALIAN
Laurea Magistrale - [SM04] BIOLOGIA MOLECOLARE E APPLICATA Master Degree (2 years) - [SM04] APPLIED AND MOLECULAR BIOLOGY
Dipartimento: [040017] Dipartimento Scienze della Vita e dell'AmbienteDepartment: [040017] Dipartimento Scienze della Vita e dell'Ambiente
Anno di corsoDegree programme year : 2 - Secondo Semestre
Anno offertaAcademic year: 2024-2025
Anno regolamentoAnno regolamento: 2023-2024
Opzionale
Crediti: 6
Ore di lezioneTeaching hours: 48
TipologiaType: D - A scelta dello studente
Settore disciplinareAcademic discipline: MED/43 - MEDICINA LEGALE
ITALIANO
Italian
Conoscenza della genetica umana e biologia molecolare
Knowledge of human genetics and molecular biology
Sono previste lezioni teoriche erogate in didattica frontale (5 CFU, 40 ore) ed esercitazioni pratiche (1 CFU, 8 ore). La frequenza delle esercitazioni pratiche di laboratorio è fortemente consigliata. Qualora non fosse possibile frequentare i laboratori lo studente è tenuto a conoscerne i contenuti e a dimostrare di saper riprodurre i saggi eseguiti.
The course encompasses frontal teaching lectures (5 credits, 40 hours) and lab practice (1 credit, 8 hours). Lab practice is strongly recommended. Students who have not followed labs must anyway know their content and be able to describe the experimental assays.
Il corso è volto a condurre all’apprendimento di fondamenti e tecniche analitiche di base di genetica forense.
Lo studente dovrà essere in grado di comprendere le basi su cui si fonda questa disciplina, comprendere i sui campi di applicazione e finalità.
Capacità di applicare conoscenze e comprensione.
Al termine del corso si ritiene che lo studente sia in grado di integrare nell'esercizio della professione del biologo le attività di genetica forense, avendo consapevolezza delle potenzialità e limiti, con particolare attenzione alle criticità dei reperti in esame e ai problemi della contaminazione.
Competenze trasversali.
Attraverso le esercitazioni di laboratorio previste lo studente acquisirà indipendenza nella gestione del lavoro, autonomia di giudizio nonché la capacità comunicativa derivante anche dal lavoro in gruppo.
Knowledge and Understanding.
The course is aimed to the learning of fundamentals and techniques of forensic genetics.
The student will be able to understand the basics on which this discipline is based, understand its fields of application and purpose.
Capacity to apply Knowledge and Understanding.
At the end of the course it is believed that the student is able to integrate in the exercise of the biologist the activities of forensic genetics, having awareness of the potential and limits, with particular attention to the criticality of the evidence under examination and the issue of contamination.
Transversal Skills.
Through the laboratory exercises, students will acquire independence in the work management, autonomy of judgment and communication skills, also resulting from working in a group.
Introduzione alla genetica forense: scopo e applicazioni.
Raccolta e conservazione delle tracce repertate sulla scena del crimine. Caratterizzazione dell’origine biologica delle tracce.
Metodi di estrazione del DNA in genetica forense e quantificazione del DNA.
Variabilità del genoma umano e polimorfismi genetici utilizzati nell’identificazione individuale e nelle analisi delle relazioni parentali: STR, SNP e microaplotipi.
PCR ed elettroforesi capillare.
Analisi dei profili STR.
Y and X chromosome DNA testing.
Analisi di relazioni parentali. Analisi biostatistica applicata alla ricostruzione delle linee parentali e test di paternità.
Analisi biostatistica applicata all’identificazione individuale.
Analisi biostatistica delle tracce miste.
Analisi del DNA degradato e low template DNA.
Analisi del DNA mitocondriale in genetica forense.
Massive parallel sequencig (MPS) in genetica forense e analisi bioinformatica dei dati MPS.
DNA phenotyping.
Sistema qualità del laboratorio di genetica forense: accreditamento ISO17025 e Banca Dati Nazionale del DNA.
Linee guida, raccomandazioni, codice deontologico del genetista forense.
Introduction to forensic genetics: purpose and applications.
Collection and conservation of traces found at the crime scene. Characterization of the biological origin of traces.
DNA extraction methods in forensic genetics and DNA quantification.
Human genome variability and genetic polymorphisms used in individual identification and kinship analysis: STR, SNP and microhaplotypes.
PCR and capillary electrophoresis.
Analysis of STR profiles.
Y and X chromosome DNA testing.
Analysis of kinship analysis. Biostatistic analysis applied to the reconstruction of kinship and paternity tests.
Biostatistics analysis applied to individual identification.
Biostatistics analysis of DNA mixture.
Analysis of degraded DNA and low templateDNA .
Mitochondrial DNA analysis in forensic genetics.
Massive parallel sequencig (MPS) in forensic genetics and bioinformatics analysis of MPS data.
DNA phenotyping.
Forensic Genetics Laboratory Quality System: ISO17025 accreditation and National DNA Database.
Guidelines, recommendations, code of conduct for forensic geneticists
Al termine del corso è previsto un test di valutazione che consisterà in una prova orale.
Per gli di studenti con disabilità/invalidità o disturbo specifico di apprendimento (DSA), che abbiano fatto debita richiesta di supporto per affrontare lo specifico esame di profitto all’Info Point Disabilità/DSA dell’Ateneo, le modalità di esame saranno adattate alla luce di quanto previsto dalle linee guida di Ateneo (https://www.univpm.it/Entra/Servizi_agli_studenti/Disabilita_e_DSA_Servizio_di_accoglienza )
Criteri di valutazione dell'apprendimento.
Lo studente dovrà dimostrare di conoscere gli argomenti richiesti e di saper organizzare un discorso sufficientemente logico e chiaro, nonché di effettuare collegamenti con altre discipline. Dovrà, inoltre, dimostrare di conoscere le basi teoriche delle procedure sperimentali che è invitato a descrivere.
Criteri di misurazione dell'apprendimento.
La votazione è attribuita in trentesimi. La risposta a ciascuna domanda è valutata assegnando un voto da 18 a 30, tenendo conto anche della capacità di effettuare ragionamenti e collegamenti e delle capacità espositive dello studente.
Criteri di attribuzione del voto finale.
Il voto verrà attribuito considerando le valutazioni ottenute in ciascun quesito e la difficoltà delle singole domande. La lode verrà attribuita quando il punteggio ottenuto sarà pari a 30 e lo studente avrà dimostrato piena padronanza della materia.
Learning Evaluation Methods.
An evaluation is scheduled at the end of the course. The test will take the form of an interview.
For students with disabilities or Specific Learning Disabilities (SLD) who have correctly requested support to take the specific exam at the University's Disabilità/DSA Info Point, the exam procedures will be adapted in accordance with the provisions of the University guidelines (https://www.univpm.it/Entra/Servizi_agli_studenti/Disabilita_e_DSA_Servizio_di_accoglienza )
Learning Evaluation Criteria.
Each student will be required to demonstrate an understanding of the asked topics and to be able to organize a logical and understandable answer, he should also be able to make connections with related disciplines. The student will be required to demonstrate his knowledge of the theoretical bases of the experimental procedures he is asked to describe.
Learning Measurement Criteria.
A 30-point scale will be used to measure your performance, with 18 being the minimum score to pass the exam and 30 being the highest, considering also your ability of thinking and make connections and the student's exhibition capabilities.
Final Mark Allocation Criteria.
The mark will be awarded based on the evaluation of the answers to the three questions, and on the difficulty of subjects. Honors will be awarded when the mark is 30 and the student will demonstrate a particularly good command of the matter.
“Fundamentals of Forensic DNA Typing”, John M. Butler, Analytical Chemistry. ISBN: 978-0-12-374999-4
"Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology" John M. Butler, Analytical Chemistry. ISBN: 978-0-12-374513-2
“Introduzione alla Genetica Forense: Indagini di Identificazione Personale e di Paternità”, A. Tagliabracci, Springer. ISBN: 978-88-470-1511-1
"“D.N.A. Oltre ogni ragionevole dubbio”. Ugo Ricci, Nerbini. ISBN: 978-88-6434-137-8
“Fundamentals of Forensic DNA Typing”, John M. Butler, Analytical Chemistry. ISBN: 978-0-12-374999-4
"Advanced Topics in Forensic DNA Typing: Methodology" John M. Butler, Analytical Chemistry. ISBN: 978-0-12-374513-2
“Introduzione alla Genetica Forense: Indagini di Identificazione Personale e di Paternità”, A. Tagliabracci, Springer. ISBN: 978-88-470-1511-1
"“D.N.A. Oltre ogni ragionevole dubbio”. Ugo Ricci, Nerbini. ISBN: 978-88-6434-137-8
Le informazioni contenute nella presente scheda assumono carattere definitivo solo a partire dall'A.A. di effettiva erogazione dell'insegnamento. Academic year 2024-2025
Università Politecnica delle Marche
P.zza Roma 22, 60121 Ancona
Tel (+39) 071.220.1, Fax (+39) 071.220.2324
P.I. 00382520427