ITALIANO

Conoscenza dei concetti base di citologia ed istologia e biochimica

Sono previsti 7 CFU di lezioni teoriche ed 1 CFU di esercitazioni pratiche di laboratorio.

Gli studenti dovranno aver acquisito i concetti fondamentali sulla struttura, funzione dei geni e dei genomi procariotici ed eucariotici, nonché aver compreso le relazioni esistenti tra i geni e l’ambiente. Inoltre, dovranno essere in grado di capire i meccanismi molecolari alla base dell’evoluzione e della variabilità degli organismi.

Al termine dell’attività formativa, gli studenti dovranno essere in grado di utilizzare le competenze acquisite in modo critico e comprendere le applicazioni della Genetica nei campi della biomedicina e delle biotecnologie.

L’esecuzione di esercitazioni di gruppo in laboratorio, nonché le discussioni sulle tematiche affrontate di volta in volta in classe contribuiscono a migliorare nello studente sia il grado di autonomia sia la capacità comunicativa che deriva anche dal lavoro in gruppo, sia la capacità critica e di apprendimento dello studente.

GENETICA FORMALE: La trasmissione dei caratteri: le leggi di Mendel. Incroci di monoibridi e il principio della segregazione. Incroci di diibridi e il principio dell'assortimento indipendente. Estensione dell’eredità mendeliana. Teoria cromosomica dell'ereditarietà. La determinazione del sesso nei sistemi eucariotici. Geni concatenati. Ricombinazione fra geni. Significato genetico della meiosi. Alleli multipli. Relazioni di dominanza e recessività. Interazione fra geni e rapporti mendeliani modificati. Epistasi. Caratteri poligenici e pleiotropia. Penetranza ed espressività. Geni letali. Ambiente ed espressione genica. La natura dei caratteri quantitativi. Ricombinazione fra geni e ruolo dello scambio fra i cromosomi. Localizzazione dei geni sui cromosomi: cenni di tecniche di mappatura in procarioti ed eucarioti. Ricombinazione mitotica. Mappatura di geni nei cromosomi umani. Elementi di genetica batterica: trasformazione, coniugazione, trasduzione, analisi della struttura fine di un gene.
GENETICA MOLECOLARE: La natura del materiale genetico: composizione chimica e struttura del DNA e dell'RNA; interazioni DNA-proteine. La natura dei geni e dei genomi. Caratteristiche strutturali e funzionali dei cromosomi di procarioti ed eucarioti. La replicazione del DNA nei procarioti e negli eucarioti. Il processo di trascrizione dei geni nei procarioti e negli eucarioti. Struttura e funzione dell'RNA messaggero, ribosomico e transfer. La natura del codice genetico. Il processo di traduzione del codice genetico. Tecnologie genetiche: introduzione ai metodi e alle applicazioni dell’ingegneria genetica; analisi strutturale e funzionale di genomi e genomi (vettori di clonazione, librerie, PCR, sequenziamento, genomica, proteomica, ecc). Meccanismi di regolazione dell'espressione genica nei procarioti. Geni regolati e costitutivi. Livelli e modalità di controllo dell'espressione genica negli eucarioti. L’Imprinting, l’amplificazione genica e i meccanismi di riarrangiamento genico. Definizione di mutazione. Cause di mutazione. Identificazione di potenziali mutageni. Meccanismi di riparazione del DNA. Mutazioni geniche. Aberrazioni cromosomiche. Mutazioni genomiche. Elementi genetici trasponibili.
GENETICA DI POPOLAZIONE: Genetica di popolazioni ed evoluzionistica. Frequenze geniche e genotipiche. La legge di Hardy-Weinberg. La variabilità genetica nelle popolazioni naturali. Variazioni delle frequenze geniche nelle popolazioni. Effetti delle forze evolutive sul pool genico di una popolazione.
ESERCITAZIONI PRATICHE: Determinazione del polimorfismo di un gene umano coinvolti nella percezione del gusto. L’attività di laboratorio prevede estrazione di DNA genomico da tamponi buccali, amplificazione mediante PCR del tratto di sequenza contenente il sito polimorfico, digestione degli amplificati con endonucleasi di restrizione e analisi di restrizione del DNA mediante elettroforesi su gel di agarosio.

Esame orale con iscrizione all’esame nella propria area riservata.

L’esame orale è volto alla valutazione della conoscenza e comprensione della Genetica e degli altri argomenti di studio necessari per risolvere i problemi relativi agli obiettivi del corso. L’esame consiste nella risoluzione di esercizi di genetica formale e nella risposta a domande riguardanti l'intero programma di Genetica compresi gli argomenti trattati nelle esercitazioni.

Il voto finale è attribuito esclusivamente sul colloquio orale attraverso quesiti a difficoltà bassa, media ed alta riguardanti tre argomenti oggetto di studio. L’esame si considera superato se lo studente dimostra conoscenze sufficienti per ciascuno dei tre argomenti. La lode viene attribuita quando lo studente abbia dimostrato piena padronanza della materia.

Il voto finale viene attribuito sulla base della capacità dello studente di fornire risposte che dimostrino padronanza della materia con chiarezza espositiva e con una terminologia tecnico-scientifica pertinente. Verrà anche valutata la capacità dello studente di collegare gli argomenti svolti durante il corso tra loro e con argomenti di altri insegnamenti già acquisiti dallo studente.

P. J. Russel, Genetica: un approccio molecolare. IV edizione. Pearson, 2014.
S. Pimpinelli et al., Genetica. Casa Editrice Ambrosiana, 2014.
P. Snustad, M. J. Simmons. Principi di Genetica. V edizione. Edises, 2014
B. A. Pierce, Genetica. II edizione. Zanichelli 2016
J. Griffiths et al., Genetica. Principi di analisi formale. VII edizione. Zanichelli, 2013 L.
H. HARTWELL et al., Genetica - dall’analisi formale alla genomica. II edizione Mc Graw-Hill 2008