ITALIANO
Italian
Conoscenza della Biologia e della Biochimica
Knowledge of the principles of Biology and Biochemistry
Lezioni frontali ed esercitazioni al computer
Frontal lessons and computer exercises
Alla fine del corso lo studente dovrà conoscere la struttura delle banche dati contenenti informazioni biologiche, i genome browser, i programmi di predizione riguardanti l’effetto delle mutazioni e la regolazione effettuata dai microRNA.
Lo studente dovrà essere in grado di trovare la sequenza di un gene a partire dal nome, trovare la sequenza proteica, localizzare il gene nel cromosoma, riconoscere la struttura del gene in termini di UTR, introni, esoni, siti di inizio di trascrizione alternativa. A partire dai browser genomici lo studente deve saper localizzare i polimorfismi e recuperare i dati di espressione.
Le competenze acquisite rappresenteranno elementi di base indispensabili per comprendere e affrontare problemi in biologia, patologia, diagnostica molecolare.
At the end of the course, the student will have to know the structure of databases containing biological information, genome browsers, prediction software regarding the effect of mutations and regulation by microRNAs.
The student must be able to find the sequence of a gene from the gene name, find the protein sequence, locate the gene in the chromosome, recognize the gene structure in terms of UTR, introns, exons, alternative transcription start sites. Starting from genomic browsers, the student must be able to locate the polymorphisms and recover the expression data.
Acquired skills will be essential elements for understanding and addressing problems in biology, pathology and molecular diagnosis.
1. Introduzione alla Biologia Computazionale
Il progetto Genoma umano
Gestione di grandi quantità di dati
Struttura di un database, record, campi, relazioni, query
Annotazione delle informazioni biologiche e interscambio
2. Banche dati genomiche
Banche dati di sequenze, mutazioni e polimorfismi
Banche dati di regolazione genica, fattori di trascrizione, microRNA
3. Banche dati proteomiche
Banche dati di sequenze, interazioni proteiche
4. Programmi di predizione dell'effetto delle mutazioni che cadono sui geni umani
Effetto delle variazioni nucleotidiche a carico del processo di splicing e dell’esporto dell’RNA
Effetto delle variazioni amminoacidiche a carico della struttura e della funzionalità proteica
1. Introduction to Computational Biology
The Human Genome Project
Managing large amounts of data
Structure of a database, records, fields, reports, queries
Annotation of biological information and interchange
2. Genomic databases
Database of sequences, mutations and polymorphisms
Gene regulation databases, transcription factors, microRNAs
3. Proteomic databases
Sequence and protein interactions databases
4. Predictions of the effect of mutations on human genes
Effect of nucleotide variations on the splicing process and the export of RNA
Effect of amino acid variations on protein structure and function
E’ prevista una prova pratica da svolgere al computer e il cui superamento è necessario per accedere all’esame orale.
Nelle prove pratiche e orali lo studente dovrà dimostrare di conoscere le banche dati biologiche e saperle utilizzare per recuperare informazioni di sequenza, regolazione genica, espressione genica e mutazioni.
Il voto finale è attribuito in trentesimi e l’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18. E’ prevista l’assegnazione del massimo dei voti con lode.
Il voto finale viene attribuito attraverso la media della prova pratica e di quella orale. La lode viene attribuita quando lo studente dimostra piena padronanza della materia.
A practical test will be performed on the computer and overcoming it is necessary to gain access to the oral exam.
In practical and oral tests, the student must demonstrate knowledge of biological databases and know how to use it to retrieve sequence information, gene regulation, gene expression, and mutations.
The final vote is given in thirtieths and the examination is passed when the vote is greater than or equal to 18. It is foreseen that the maximum number of votes be awarded.
The final vote is the average of the practical and oral tests. The honors is given when the student demonstrates full mastery of the subject.
Nessuno
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