ITALIANO

Conoscenza dei principi fondamentali di Biologia e Genetica e degli elementi di base di Anatomia umana e Fisiologia umana

Lezioni frontali con presentazioni powerpoint

Alla fine del corso lo studente dovrà conoscere, le principali patologie mendeliane, multifattoriali e cromosomiche oltre alle patologie materno-fetali, delle loro possibilità di screening, diagnosi e terapia al fine di poter effettuare una adeguata consulenza pre- e post-natale. Lo studente dovrà inoltre apprendere i processi di assistenza ostetrica durante il periodo prenatale e in particolare durante l’esecuzione delle metodiche di diagnosi prenatale.

Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni acquisite relativamente ai test genetici di screening, diagnostici e pre-sintomatici. Deve aver compreso ruolo e responsabilità dell’ostetrica nell’assistenza all’amniocentesi e villocentesi e nelle vesti di consulente, educatrice e sostenitrice delle coppie che si sottopongono a fecondazione assistita e a procedure di diagnosi prenatale.

Le competenze acquisite rappresenteranno elementi indispensabili per la conoscenza delle malattie ereditarie e delle possibilità della loro diagnosi e prevenzione al fine del miglioramento delle capacità comunicative e relazionali dell’ostetrica nell’assistenza alla donna/coppia che si sottopone alla diagnosi prenatale.

Storia della genetica in Medicina, leggi di Mendel, terminologia in genetica.

Classificazione delle mutazioni ed effetti. Malattie genetiche.

Malattie a trasmissione autosomica dominante (Neurofibromatosi di tipo 1, sindrome di Marfan, acondroplasia, sindrome di van der Woude).

Espressività variabile, penetranza incompleta, mutazioni de novo.

Malattie a trasmissione autosomica recessiva (Fibrosi Cistica, Talassemie, Atrofia Muscolare Spinale).

Malattie a trasmissione X-linked (distrofia muscolare di Duchenne, emofilia).

Ereditarietà mitocondriale

Eterogeneità genetica.

Tecniche di laboratorio di genetica molecolare (reazione a catena della polimerasi, sequenziamento Sanger, sequenziamento di nuova generazione).

Malattie da triplette ripetute (sindrome della X fragile, distrofia miotonica, corea di Huntington).

Malattie poligeniche complesse.

Citogenetica, anomalie cromosomiche, malattie cromosomiche (sindrome di Down, sindrome di Turner, sindrome di Klinefelter).

Malattie genomiche. Sindromi da microdelezione e microduplicazione. Array-CGH.

Imprinting. Sindrome di Angelman e Prader-Willi.

Consulenza genetica (caratteristiche, tipologie, ricostruzione dell’albero genealogico, calcolo del rischio, indicazione al test genetico, interpretazione dell’esito del test).

Consulenza genetica prenatale e ruolo del genetic counsellor. NIPT.

Prova scritta mediante quiz a risposta multipla.

La valutazione finale dello studente si basa sulla capacità dimostrata di conoscere in modo adeguato il contenuto del programma, di avere senso critico, spirito di ragionamento e abilità di sintesi delle nozioni apprese.

Il voto finale è attribuito in trentesimi e l’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18. E’ prevista l’assegnazione del massimo dei voti con lode.

Il voto finale viene attribuito valutando le risposte ai quiz proposti (30 quiz dal valore di un punteggio pari a 1 per ciascun quesito indovinato).
la lode viene assegnata a chi risponderà correttamente al quesito numero 31.