italiano

Conoscenza dei principi fondamentali di Biologia e Genetica e degli elementi di base di Anatomia umana e Fisiologia umana.

Lezioni frontali.

Alla fine del corso lo studente dovrà conoscere, le principali patologie mendeliane, multifattoriali e cromosomiche oltre alle patologie materno-fetali, delle loro possibilità di screening, diagnosi e terapia al fine di poter effettuare una adeguata consulenza pre- e post-natale. Lo studente dovrà inoltre apprendere i processi di assistenza ostetrica durante il periodo prenatale e in particolare durante l’esecuzione delle metodiche di diagnosi prenatale.

Lo studente dovrà essere in grado di applicare le nozioni acquisite relativamente ai test genetici di screening, diagnostici e pre-sintomatici. Deve aver compreso ruolo e responsabilità dell’ostetrica nell’assistenza all’amniocentesi e villocentesi e nelle vesti di consulente, educatrice e sostenitrice delle coppie che si sottopongono a fecondazione assistita e a procedure di diagnosi prenatale.

Le competenze acquisite rappresenteranno elementi indispensabili per la conoscenza delle malattie ereditarie e delle possibilità della loro diagnosi e prevenzione al fine del miglioramento delle capacità comunicative e relazionali dell’ostetrica nell’assistenza alla donna/coppia che si sottopone alla diagnosi prenatale.

mod. GINECOLOGIA E OSTETRICIA (2 CFU – 24 ore)
Valutazione del benessere fetale e diagnosi prenatale invasiva e non invasiva del I, II e III trimestre: generalità, indicazioni, rischi; amniocentesi; villocentesi; funicolocentesi; fetoscopia; ecografia; ecocardiografia fetale
Tests di screening del primo trimestre; profilo biofisico fetale; amnioscopia; flussimetria doppler.
Diagnosi della sofferenza fetale cronica. Cenni sulle malformazioni congenite: epidemiologia, etiologia, prevenzione. Interruzione volontaria di gravidanza: tecniche, rischi e complicanze.
Le principali malattie infettive in gravidanza. Epidemiologia, prevenzione, diagnosi, clinica e terapia. L’eco office nella pratica clinica dell’ostetrica: Calcolo dell’afi, Valutazione della posizione e presentazione fetale, Rilevazione della FCF.

mod. GENETICA MEDICA (2 CFU – 24 ore)
Alberi genealogici. Modalità di trasmissione dei caratteri nell’uomo: caratteri autosomici dominanti e recessivi. Caratteri X-linked. Eredità mitocondriale.
Mutazioni geniche: principali meccanismi e diverse tipologie (puntiformi, frameshift, duplicazione, delezione, crossing-over ineguale).
Effetto fenotipico delle mutazioni: mutazioni con perdita/acquisizione di funzione.
Esempi di malattie monogeniche (Fibrosi cistica, Ipercolesterolemia familiare, Acondroplasia, Corea di Huntington ecc).
Eredità poligenica-multifattoriale. Il concetto di soglia nei caratteri patologici. Calcolo della componente genetica: l’ereditabilità.
Test genetici di screening, diagnostici, presintomatici,
Struttura e funzione dei cromosomi; anomalie cromosomiche.
Indicazioni all’analisi molecolare e citogenetica prenatale.
Consulenza genetica.

mod. INFERMIERISTICA SPECIALE OSTETRICA: INTRODUZIONE AL COUNSELING E ASSISTENZA PRENATALE (3 CFU – 36 ore)
Il ruolo dell’ostetrica nell’assistenza alla donna/coppia che si sottopone alla diagnosi prenatale: counselling prenatale, informazione alla coppia, aspetti comunicativi nella diagnosi prenatale.
Diagnosi prenatale invasiva e non invasiva: tecniche di esecuzione, procedure operative, assistenza ostetrica.
La gestione dell’ambulatorio di diagnosi prenatale.
Protocolli diagnostici, terapeutici di medicina prenatale.
Sostegno alla coppia con diagnosi di patologia fetale.
Il lutto in gravidanza.
Assistenza ostetrica all’I.V.G. prima e oltre il novantesimo giorno.
Il counselling nella coppia che si sottopone a fecondazione assistita con problemi di infertilità.
Il counselling sessuologico e contraccettivo.

Sono previsti dei colloqui orali sugli argomenti relativi ai tre moduli che concorrono al corso integrato, unitamente a prove scritte mediante quiz a risposta multipla.

La valutazione finale dello studente si basa sulla capacità dimostrata di conoscere in modo adeguato il contenuto di tutti e tre i moduli, sulla dimostrazione di senso critico, capacità di ragionamento e di sintesi delle nozioni apprese.

Il voto finale è attribuito in trentesimi e l’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18, in ciascuna delle prove orali relative ai due moduli. E’ prevista l’assegnazione del massimo dei voti con lode.

Il voto finale viene attribuito attraverso la media dei risultati ottenuti negli esami sui contenuti dei tre moduli. La lode viene attribuita quando lo studente dimostra piena padronanza della materia, relativamente a tutti e tre i moduli oggetto dell’esame.

Modulo “Ginecologia e Ostetricia”
• Titolo: Medicina dell’età prenatale. Prevenzione diagnosi e terapia dei difetti congeniti e delle principali patologie gravidiche.
• Autori: Antonio L. Borrelli, Domenico Arduini, Antonio Cardone
• Casa Editrice: Springer, 2007

Modulo “Genetica Medica”
• Titolo: Genetica e Genomica Umane
• Autori: Bruce R. Korf, Mira B. Irons (Edizione italiana a cura di Liborio Stuppia)
• Casa Editrice: Edi.ermes, 2015

Modulo “Infermieristica Speciale Ostetrica: Introduzione al Counseling e Assistenza Prenatale”
• Titolo: La disciplina ostetrica. Teoria pratica e organizzazione della professione
• Autori: Miriam Guana et al.
• Casa Editrice: Mc Graw Hill, 2011

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