Guida degli insegnamenti

Syllabus

Partially translatedTradotto parzialmente
[W000081] - TECNOLOGIE GENETICHEGENETICS TECHNOLOGIES
Giancarlo Discepoli
Lingua di erogazione: ITALIANOLessons taught in: ITALIAN
Laurea - [MT05] Tecniche di laboratorio biomedico (abilitante alla professione sanitaria di Tecnico di laboratorio biomedico) First Cycle Degree (3 years) - [MT05] Biomedical Laboratory techniques
Dipartimento: [040024] Dipartimento Scienze Biomediche e Sanita' PubblicaDepartment: [040024] Dipartimento Scienze Biomediche e Sanita' Pubblica
Anno di corsoDegree programme year : 3 - Secondo Semestre
Anno offertaAcademic year: 2018-2019
Anno regolamentoAnno regolamento: 2016-2017
Obbligatorio
Crediti: 2
Ore di lezioneTeaching hours: 20
TipologiaType: B - Caratterizzante
Settore disciplinareAcademic discipline: MED/03 - GENETICA MEDICA

LINGUA INSEGNAMENTO LANGUAGE

Italiano


PREREQUISITI PREREQUISITES

Conoscenza dei principi fondamentali di biologia e biochimica.


MODALITÀ DI SVOLGIMENTO DEL CORSO DEVELOPMENT OF THE COURSE

Didattica frontale con ausilio di presentazioni power point.


RISULTATI DI APPRENDIMENTO ATTESI LEARNING OUTCOMES
Conoscenze e comprensione.

Alla fine del corso lo studente dovrà conoscere le metodiche di analisi citogenetica classica e molecolare, i principi generali delle indagini molecolari impiegate nello studio delle patologie geniche e le implicazioni di tali metodiche per la pratica clinica.


Capacità di applicare conoscenze e comprensione.

Lo studente dovrà essere in grado di applicare le informazioni acquisite alla diagnostica delle diverse malattie genetiche.


Competenze trasversali.

Lo studente potrà acquisire sia competenze generali per attività di laboratorio biomedico che competenze specifiche per l’attività in un laboratorio di diagnostica di malattie genetiche.


Knowledge and Understanding.

Capacity to apply Knowledge and Understanding.

Transversal Skills.


PROGRAMMA PROGRAM

Richiami di biologia e genetica di base. Diagnosi citogenetica postnatale e patologie cromosomiche costituzionali. Diagnosi citogenetica prenatale. Patologie cromosomiche acquisite e diagnosi citogenetica oncoematologica. Citogenetica molecolare e FISH. Estrazione DNA e CGH-array. DNA, varianti e mutazioni, malattie monogeniche dominanti, recessive e X-linked. La Fibrosi Cistica come prototipo di malattia monogenica, ricerca delle mutazioni e implicazioni.


MODALITÀ DI SVOLGIMENTO DELL'ESAME DEVELOPMENT OF THE EXAMINATION
Modalità di valutazione dell'apprendimento.

Esame orale: un argomento scelto dal candidato, due/tre domande proposte dall’esaminatore.


Criteri di valutazione dell'apprendimento.

L’apprendimento sarà valutato considerando: le conoscenze specifiche es essenziali acquisite, la capacità di approfondimento autonomo, la proprietà di linguaggio, la capacità di ragionamento.


Criteri di misurazione dell'apprendimento.

Il voto finale è attribuito in trentesimi e l’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18. E’ prevista l’assegnazione del massimo dei voti con lode.


Criteri di attribuzione del voto finale.

Il voto finale è attribuito in base al risultato ottenuto nell’esame orale e la lode viene attribuita quando lo studente dimostra piena padronanza della materia


Learning Evaluation Methods.

Learning Evaluation Criteria.

Learning Measurement Criteria.

Final Mark Allocation Criteria.


TESTI CONSIGLIATI RECOMMENDED READING

• Materiale fornito dal docente.
• Genetica medica pratica, G. Novelli, E. Giardina, Ed. Aracne
• Human molecular genetics. T. Strachan, A. Read. Garland Science.
• Human chromosomes. Principles and techniques. S. Verma, A. Babu. McGraw-Hill.
• Cancer Cytogenetics. Methods and protocols. Thomas S.K. Wan editor. Humana press.


Scheda insegnamento erogato nell’A.A. 2018-2019
Le informazioni contenute nella presente scheda assumono carattere definitivo solo a partire dall'A.A. di effettiva erogazione dell'insegnamento.
Academic year 2018-2019

 


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