Italiano
Conoscenza dei principi fondamentali di biologia e biochimica.
Didattica frontale con ausilio di presentazioni power point.
Alla fine del corso lo studente dovrà conoscere le metodiche di analisi citogenetica classica e molecolare, i principi generali delle indagini molecolari impiegate nello studio delle patologie geniche e le implicazioni di tali metodiche per la pratica clinica.
Lo studente dovrà essere in grado di applicare le informazioni acquisite alla diagnostica delle diverse malattie genetiche.
Lo studente potrà acquisire sia competenze generali per attività di laboratorio biomedico che competenze specifiche per l’attività in un laboratorio di diagnostica di malattie genetiche.
Richiami di biologia e genetica di base. Diagnosi citogenetica postnatale e patologie cromosomiche costituzionali. Diagnosi citogenetica prenatale. Patologie cromosomiche acquisite e diagnosi citogenetica oncoematologica. Citogenetica molecolare e FISH. Estrazione DNA e CGH-array. DNA, varianti e mutazioni, malattie monogeniche dominanti, recessive e X-linked. La Fibrosi Cistica come prototipo di malattia monogenica, ricerca delle mutazioni e implicazioni.
Esame orale: un argomento scelto dal candidato, due/tre domande proposte dall’esaminatore.
L’apprendimento sarà valutato considerando: le conoscenze specifiche es essenziali acquisite, la capacità di approfondimento autonomo, la proprietà di linguaggio, la capacità di ragionamento.
Il voto finale è attribuito in trentesimi e l’esame si intende superato quando il voto è maggiore o uguale a 18. E’ prevista l’assegnazione del massimo dei voti con lode.
Il voto finale è attribuito in base al risultato ottenuto nell’esame orale e la lode viene attribuita quando lo studente dimostra piena padronanza della materia
• Materiale fornito dal docente.
• Genetica medica pratica, G. Novelli, E. Giardina, Ed. Aracne
• Human molecular genetics. T. Strachan, A. Read. Garland Science.
• Human chromosomes. Principles and techniques. S. Verma, A. Babu. McGraw-Hill.
• Cancer Cytogenetics. Methods and protocols. Thomas S.K. Wan editor. Humana press.
Università Politecnica delle Marche
P.zza Roma 22, 60121 Ancona
Tel (+39) 071.220.1, Fax (+39) 071.220.2324
P.I. 00382520427